Laron ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಕಾರಣಗಳು, ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ತಪಾಸಣೆ

Laron ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಒಂದು ರೋಗದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ದೇಹದ ಸ್ವೀಕರಿಸಲು ಮತ್ತು ಬಳಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಇದರಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಹಾರ್ಮೋನ್. ಉಲ್ಲಂಘನೆಯ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ - ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಉತ್ಪತ್ತಿ ಮೂಲಕ್ಕೆ. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ತ್ರಾಣ, ಮಕ್ಕಳ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ ಮಾಡಬಹುದು ನಡುವೆ, ಲೈಂಗಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ, ಅಂಗ ಕಡಿಮೆ, ಜೊತೆಗೆ ಬೊಜ್ಜು ತಡವಾಗಿ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಒಂದು ಜೀನ್ನ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು (ರೂಪಾಂತರಗಳು) ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ಲಕ್ಷಣ.

ಲಕ್ಷಣಗಳು

Laron ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ನವಜಾತ ರೋಗ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ತೂಕ ಸರಾಸರಿ ದರವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಆದರೆ ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಅವರ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನಾಟಕೀಯವಾಗಿ ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಸಂಸ್ಕರಿಸದ ಗಂಡು 130 ಸೆಂ ಗರಿಷ್ಟ ಬೆಳವಣಿಗೆ ತಲುಪಲು. ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮಹಿಳೆಯರು 120 ಸೆಂ ಕಡಿಮೆ.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಅಸ್ತಿತ್ವದ ಕಡಿಮೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಜೊತೆಗೆ:

• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಸಹಿಷ್ಣುತೆ ಕೊರತೆ;
• ಬಾಲ್ಯದ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯು;
• ತಡವಾಗಿ ಹರೆಯ;
• ವ್ಯಸನದ ಸಣ್ಣ ಜನನಾಂಗಗಳ;
• ತೆಳುವಾದ, ದುರ್ಬಲ ಕೂದಲು;
• ಹಲ್ಲು ರಚನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ;
• ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಅಂಗಗಳು;
• ಬೊಜ್ಜು;
• ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು (ಪ್ರಖ್ಯಾತ ಹಣೆ, ಗುಳಿಬಿದ್ದ ಮೂಗು, ನೀಲಿ ಸ್ಕ್ಲೀರಾವು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್).

ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ

Laron ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪರಿವರ್ತನೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ಸ್ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ - ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಹೊರ ಪೊರೆಗಳ ಕಂಡು ಪ್ರೋಟೀನ್. ಗ್ರಾಹಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ತನ್ಮೂಲಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶಗಳ ವಿಭಾಗ ಆರಂಭಕ್ಕೆ, ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು somatotropin ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲು ಉದ್ದೇಶಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜೀನ್ನ ಹಠಾತ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಜೈವಿಕ ಯಾಂತ್ರಿಕ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಮಾಡುವ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಸ್ಥಿರತೆಗಳು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. - ಅಸಮರ್ಥವಾದಾಗ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗಳ ಅನೇಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಂದು ದ್ವಿತೀಯಕ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಲೈಕ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ.

ಅನುವಂಶಿಕತೆ

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ Laron ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ. ಈ ಸೋಲು ಪ್ರತಿ ಕೋಶದ ಸೋಂಕು ಹೊಂದಿದ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳು ರೂಪಾಂತರಗಳ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅರ್ಥ. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ರೋಗಿಗಳ ಪಾಲಕರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ, ಮತ್ತು ವಿರಳವಾಗಿ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಯಾವಾಗ ಹುಟ್ಟಿದ ಮಗುವಿನ ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತ ರೋಗದ ಅಪಾಯ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ರೋಗದ ಎರಡು ಸಂಸ್ಥೆಗಳನ್ನು 25% ನಷ್ಟಿದ್ದರೆ ಪೋಷಕರ ಹೇಗೆ ಪ್ರತಿ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ ವಾಹಕ ಸಾಧ್ಯತೆ - 50%; ಯಾವುದೇ ಅಸಹಜ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಅಲ್ಲ ಅವಕಾಶ - 25%.

ಕೆಲವು ವರದಿಗಳ ಪ್ರಕಾರ, Laron ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಇದರಲ್ಲಿ ಕುಟುಂಬಗಳು ಇವೆ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿ ಕೋಶದಲ್ಲಿ ಪೀಡಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಒಂದು ಮಾರ್ಪಾಡು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವನ್ನು ರೋಗಿಯ ರೋಗನಿದಾನ ಶಾಸ್ತ್ರ ಪೋಷಕರು ಒಂದು ಮಗು ದತ್ತು. ಗೊತ್ತಿರುವ ಮತ್ತು ಹೊಸ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಕಾಯಿಲೆಯೇ ಒಂದು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಹೊಂದಿರದಿದ್ದ ಕುಟುಂಬಗಳು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಾಡಿದಾಗ ವಂಶವಾಹಿನಿಗಳ ಬದಲಾವಣೆ ಅನುವಂಶಿಕ. 50% ನಷ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಅವರ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಿತ ಖಚಿತವಾಗಿರುವ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ವರದಿಗಳೊಂದಿಗೆ ವ್ಯಕ್ತಿ.

ರೋಗನಿದಾನ

ಸ್ಪಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು Laron ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು ತಜ್ಞ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಆರಂಭಿಕ ನಿರ್ಧಾರಣೆಯ ನಂತರ (ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಸೆಂ ಜನರ ಫೋಟೋಗಳು. ಲೇಖನದಲ್ಲಿ). ತಪಾಸಣೆಯೂ ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಒಂದು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಲೈಕ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದರೊಂದಿಗೆ ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಹಾರ್ಮೋನು ಮಟ್ಟದ ಅನುಭವಿಸಿತು. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ವಂಶವಾಹಿಗಳ ರೂಪಾಂತರವು ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ತಳೀಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಶಿಫಾರಸು. ರೋಗ ಪತ್ತೆ ವಿಧಾನಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ನಿಖರವಾಗಿ Laron ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅವಕಾಶ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಆಧುನಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಈ ರೋಗ ರಾಜ್ಯದ ಜಾರಿಯಲ್ಲಿರುವ ನಲ್ಲಿಲ್ಲ. ನವೀನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚರ್ಮದಡಿಯ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ ಒದಗಿಸಿದ ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೇಗವರ್ಧಕ ಗಮನ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿ. ಸಬ್ಸ್ಟೆನ್ಸ್ ರೇಖೀಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ (ಎತ್ತರ) ಉತ್ತೇಜಿಸುವ, ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವೇಗವನ್ನು ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕೊರತೆ ಅಗತ್ಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉಂಟಾಗುವ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸಂಭವಿಸುವ ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಜೊತೆಗೆ, ಚುಚ್ಚುಮದ್ದು, ರಕ್ತ ಗ್ಲುಕೋಸ್ನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತವೆ ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಕ್ರೋಢೀಕರಣ ಮತ್ತು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಸ್ವರದ ಮಾಂಸಖಂಡಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು. ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಲೈಕ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಡೋಸೇಜ್ ಹೆಚ್ಚು ಗಂಭೀರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು, ತಜ್ಞರು ನಿರಂತರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸುವುದು.

ಮೇಲ್ನೋಟ

ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮುನ್ನರಿವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಆಶಾವಾದದ ಹೊಂದಿದೆ. Laron ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ಅಲ್ಲದ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಆಫ್ ಮಧುಮೇಹ ಕಡಿಮೆ ಅಪಾಯವಿರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ನಾವು Laron ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಂಶವಾಹಿನಿಗಳ ಬದಲಾವಣೆ, ಹಾರ್ಮೋನು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಹಾನಿಕಾರಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ನಡುವೆ ಲಿಂಕ್ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ವ್ಯಾಪಕ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ನಡೆಸಿದ. ಇದು ಸಾಧ್ಯ ಈ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸೋಲಿಸಿ ಪ್ರಮುಖ ಎಂದು.