ಲೈವ್ ಸಾಯುವುದಿಲ್ಲ: ಕಥೆ Charli ಗಾರ್ಡ

ಚಾರ್ಲಿ Gard - ಅದರ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ಮಾರಕ ರೋಗ ಅಂತಾರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಗಮನ ಸೆಳೆದಿದೆ ಯುಕೆ, ಒಂದು ಹುಡುಗ. "ಡಿಎನ್ಎ ಶೋಷಣೆಯನ್ನು" ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಮ್ಮ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣ ಇದು - ಈಗ ತನ್ನ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಗ ಅಪರೂಪದ ರೋಗ ಗೆಲ್ಲಲು ಸಹಾಯ ಎಂದು ಆಶಿಸುತ್ತಾ, ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಹೇಗೆ ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಿರುವ. ಆದರೆ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಏಕೆ ಅದು ಶೀಘ್ರವಾಗಿ ಶಿಶುಗಳು ದೇಹದ ನಾಶಪಡಿಸುತ್ತದೆ?

ಹುಡುಗನ ರೋಗ

ಚಾರ್ಲಿ ಕಳೆದ ವರ್ಷ ಆಗಸ್ಟ್ 4 ರಂದು ಜನಿಸಿದರು ಆದರೆ ಅಕ್ಟೋಬರ್ ರಿಂದ, ಲಂಡನ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ, ಗ್ರೇಟ್ ಆರ್ಮಂಡ್ ಸ್ಟ್ರೀಟ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ಉಳಿದಿದೆ. ಇದು 11 ತಿಂಗಳ ಬಾಲಕ ಕೇಳಿಸುತ್ತಿಲ್ಲ, ತಮ್ಮ ಉಸಿರಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ನೋಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪಾಲಕರು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಆರಂಭಿಸಲು ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಅವನೊಂದಿಗೆ ಹೋಗಲು ಬಯಸುವ, ಆದರೆ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಒಪ್ಪುವುದಿಲ್ಲ. ಅವರು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಗುವಿನ ಉಳಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ತನ್ನ ನೋವನ್ನು ಉಳಿಸುವ ಎಂದು ಹೇಳಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಎಲ್ಲಾ ಈ ಬಾರಿ ಚಾರ್ಲಿ, ನೋಡಿದ್ದೇವೆ ತಜ್ಞರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ: ಅತ್ಯಂತ ಮಾನವೀಯ, ಅವರು ಮಾಡಬಹುದಾದ - ಜೀವಾಧಾರಕ ಯಂತ್ರಗಳು ಆಫ್ ಪರಿವರ್ತಿಸಬೇಕು.

ಚಾರ್ಲಿ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಆಯ್ಕೆ ಪೋಷಕರು ಹಕ್ಕುಗಳ ಚರ್ಚೆ ಪುನರಾರಂಭಿಸಿತು. ಬ್ರಿಟಿಷ್ ನ್ಯಾಯಾಲಯಗಳು ಚಾರ್ಲಿ ಜೂನ್ 30 ಸಲಕರಣೆಯಿಂದ ಕಡಿತಗೊಳಿಸಲಾಗುವುದು ಎಂದು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ. ಆದರೆ, ಪೋಷಕರು ಮಗುವಿನ ವಿದಾಯ ಹೇಳಲು ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ಹೊಂದಿರುವ, ಈ ವಿಧಾನ ಮುಂದೂಡಲು ವೈದ್ಯರು ಕೇಳಿದ್ದು.

ಹೇಗೆ ಡಿಎನ್ಎ ಸವಕಳಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ

Entsefalomiopatichesky ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ DNA ಸವಕಳಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಹುಡುಗ ಅನುಭವಿಸಿದ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯ ಒಳಗೆ ಕಂಡುಬರುವ ಡಿಎನ್ಎ ಕಾಯ್ದುಕೊಳ್ಳಲು ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ರೂಪಾಂತರಗಳ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಶಕ್ತಿ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳು ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಹೊಣೆ (ಜೀವಕಣಗಳ "ವಿದ್ಯುತ್ ಸ್ಥಾವರಗಳು"), ಹಾಗೂ ವಿವಿಧ DNA ತನ್ನದೇ ಆದ.

ಚಾರ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ RRM2B ಎಂಬ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದೆ. ಅವರು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ DNA ಸೃಷ್ಟಿ ಭಾಗವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಪರಿವರ್ತನೆ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ DNA ಯ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಕೆಲಸ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯ ಅನುಮತಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಕ್ತಿ ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು ನಡೆಸುವ ಹಲವು ಅಂಗಗಳ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೆದುಳಿನ, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ, ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯನ್ನು ಪರಿಣಮಿಸುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಕಿರಿದಲೆಯವ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು (ಮಗುವಿನ ತಲೆಯ ಗಾತ್ರವನ್ನು ಕಡಿಮೆ) ಮತ್ತು ಕಿವುಡುತನ. ಉಸಿರಾಟದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಚಾರ್ಲಿ ಏನಾಯಿತು ಆಗಿದೆ ಗಂಭೀರ ಸಮಸ್ಯೆ ಬರುತ್ತದೆ. ಈಗ ಹುಡುಗ ತಮ್ಮ ಉಸಿರಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಜೀವಿತಾವಧಿ ಮತ್ತು ವಿತರಣೆ ವಿಶ್ವದ

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಿರಳವಾಗಿರುತ್ತವೆ: ಚಾರ್ಲಿ ಅದೇ ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ ಸುಮಾರು 15 ಮಕ್ಕಳು, ಮತ್ತು ಆ ಹುಡುಗ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು ಮೊದಲು.

ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದವು. ಚಾರ್ಲಿ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅವರು ಹುಡುಗ ಕೆಲವೇ ವಾರಗಳ ಕಾಲ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡವು. ಅಲ್ಲದೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಯಿಂದ ಬಳಲುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಬದುಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. 2008 ರಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸಮೀಕ್ಷೆಯ ಪ್ರಕಾರ, ಚಾರ್ಲಿ ಅದೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಏಳು ಮಕ್ಕಳನ್ನು, ಅವರು 4 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸು ತಲುಪುವವರೆಗೆ ಮುಂಚೆಯೇ ಮರಣ.

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಈ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ವೈದ್ಯರು ಮಾಡಬಹುದು ಮಾತ್ರ ವಿಷಯ - ಪೂರೈಕೆ ಅಥವಾ ಉಸಿರಾಟ ಸಹಕರಿಸಲು ಅಭಿಮಾನಿ ಬಳಕೆಗೆ ಬೆಂಬಲ ಒದಗಿಸುವುದು.

ನಾನು ಒಂದು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಭಾವಿಸುತ್ತೇವೆ ಶುಡ್

ಆ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ತನ್ನ ಕೋಶಗಳ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿರುತ್ತವೆ ಡಿಎನ್ಎ ವಸ್ತು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಸೈಡ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ - ಚಾರ್ಲಿ ಪೋಷಕರು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ತನ್ನ ಮಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಹಿಂದಿನ ಆದರೂ TK2 ಪರಿವರ್ತನೆ ಎಂಬ ರೋಗ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪಗಳನ್ನು, ಅನುಭವಿಸಿದ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಉಪಯೋಗಿಸಲಾಗಿತ್ತು ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು, ಇನ್ನೂ ದೃಢೀಕರಿಸುವಂತೆ ಮಾಡಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ರೂಪಾಂತರಗಳು RRM2B ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದಿಗೂ. ಮೊದಲ ನಂತರ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಗಾರ್ಡ ಸಹಾಯ ಸಿದ್ಧವಾಗಿದೆ ಯಾರು, ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿನ ರೋಗದ ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಚಾರ್ಲಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಅಸಂಭವ ಎಂದು ಸೇರಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಕ್ಕೆ ಬಲವಂತವಾಗಿ.

ಇತ್ತೀಚೆಗೆ, ಇಟಲಿಯಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳ ಆಸ್ಪತ್ರೆ ಪ್ರತಿನಿಧಿಗಳು ಅವರಿಗೆ ಚಾರ್ಲಿ ಸರಿಸಲು ಅವರಿಗೆ ಅಗತ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ಒದಗಿಸಲು ಸೂಚಿಸಿದ್ದು ಲಂಡನ್ನತ್ತ ಆಸ್ಪತ್ರೆ ವೈದ್ಯರು ಕಾನೂನು ಕಾರಣಗಳಿಗೋಸ್ಕರ, ಹಾಗೆ ನಿರಾಕರಿಸಿದರು. ಬೋರಿಸ್ ಜಾನ್ಸನ್, ಯಾರು ಗ್ರೇಟ್ ಬ್ರಿಟನ್ನ ವಿದೇಶಾಂಗ ಮಂತ್ರಿ, ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಪರಿಗಣನೆಗೆ ಮಗುವಿನ ಹಿತಾಸಕ್ತಿಯನ್ನು ಗಮನದಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಂಡು ಮಾಡಿದಾಗ, "ಈ ನಿರ್ಧಾರ ನ್ಯಾಯಾಲಯಗಳು ಬೆಂಬಲ ತಜ್ಞ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿಪ್ರಾಯವನ್ನು, ಸ್ಥಿರವಾಗಿದೆ" ಎಂದು ಹೇಳಿದರು.