ಪಾಟರ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಕಾರಣಗಳು, ಲಕ್ಷಣಗಳು, ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಪಾಟರ್ನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರ ದೋಷವಾಗಿದೆ. ಈ ಅಸಂಗತತೆಯ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನದೊಂದಿಗೆ ನಾವು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತೇವೆ.

ಪಾಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಪಾಟರ್ನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷವಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಅವನು ಮೂತ್ರಪಿಂಡವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಇದು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿನ ಭ್ರೂಣದ ಹಿಸುಕಿಯಾಗುವುದು ನೀರಿನ ಕೊರತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಮಕ್ಕಳು ಕೂಡ ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ, ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಸುಕ್ಕುಗಟ್ಟಿದ ಮುಖ ಮತ್ತು ಸ್ಕ್ವಾಶ್ಡ್ ತಲೆಬುರುಡೆ, ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಅಂಗಗಳು.

1964 ರಲ್ಲಿ, ಪಾಟರ್ ಭ್ರೂಣದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಅಥವಾ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ದೇಹದ ಯಾವುದೇ ಅಂಗ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ), ಅಸ್ಥಿರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿತವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದರು. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು 2 ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅನೆನಿಸಿಸ್, ಗ್ರಾಸ್ನ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಮುಖದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮುಖದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಪಾಟರ್ನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಪಾಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಕಾರಣಗಳು

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮೂಲವಸ್ತು (ಮೂಲ) ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. 50% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯಲ್ಲಿ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ (ಭ್ರೂಣದ ನೀರು) ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಸಂಗತತೆ ವ್ಯಕ್ತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಬಹಿರಂಗವಾಯಿತು. ಗರ್ಭಾಶಯದ ಭ್ರೂಣದ ಸಂಕುಚನವು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಮುಖದ (ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮತ್ತು ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ), ಹೃದಯ, ಗುದನಾಳ, ಜನನಾಂಗ, ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು (ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ), ಅಂಗಗಳು (ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್) ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿನ ಪಾಟರ್ನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಹಲವಾರು ತಿಂಗಳುಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ. ದೋಷದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆವರ್ತನ: 50 ಸಾವಿರ ಜನನಗಳಿಗೆ 1.

ಪೋಷಕರ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಭ್ರೂಣದ ಪಾಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಯಾವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರುತ್ತವೆ? ದೊಡ್ಡ ಬಿಳಿ ಮೊಗ್ಗುಗಳು ನೀವು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನೊಂದಿಗೆ ನೋಡಬಹುದು. ಅಂತಹ ಅಜೆನೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು (ಇತರ ಪೋಷಕರ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಅದನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ), ಅಂದರೆ. ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಪ್ರಮಾಣಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿಲ್ಲ. ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ಹಿಂದುಳಿದಿರುವ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಕೊರತೆ ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಇದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅನೆನಿಸಿಸ್ ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಇದೆ , ಅಂದರೆ ಪಾಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಭ್ರೂಣದ 50% ನಷ್ಟು ಸಾಧ್ಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ.

PKHD1 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಅವರ ತಂದೆತಾಯಿಗಳು ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡರೆ 75% ಸಂಭಾವ್ಯತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಪಾಟರ್ನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಗುವಿಗೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಅವರು 50 ಜನರಲ್ಲಿ 1 ರಲ್ಲಿ ಸರಾಸರಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಅಂತಹ ರೂಪಾಂತರಗಳು ವಾಹಕದಲ್ಲಿನ ದೋಷದ ಶೀಘ್ರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಅವುಗಳನ್ನು ದಶಕಗಳಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಜನರಿಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಬಹುದು.

ಪಾಟರ್ನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ತಂದೆ ಅಥವಾ ತಾಯಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೀಡಲಾಗಿದ್ದರೆ, ನಂತರ 50% ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಅದು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. 25% ರಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು PKHD1 ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪೋಷಕರಿಂದ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ, ಅವರು ಜೀನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಇಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಿಂಪ್ಟೋಮ್ಯಾಟಾಲಜಿ

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಪಾಟರ್ನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಂದ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ:

• ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳ ಅತ್ಯಂತ ಕಿರಿದಾದ ಬಿರುಕುಗಳು;
• ಶತಮಾನದ ಸಾಲಿನಲ್ಲಿ ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಉಬ್ಬು;
• ಕೆಳ ದವಡೆಯ ಕೆಳಮಟ್ಟದ ಬೆಳವಣಿಗೆ (ಮೈಕ್ರೊಗ್ನೇಶನ್);
• ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮೂಗು;
• ಜೋಡಿಯಾದ ಅಂಗಗಳ ನಡುವಿನ ಅಸಹಜವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ಅಂತರ (ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಕಣ್ಣುಗಳು) - ಹೈಪರ್ಟೆಲೊರಿಮ್;
• ಕಾನ್ವೆಕ್ಸ್ ಎಪಿಕಾಂತಸ್ ("ಮಂಗೋಲಿಯನ್ ಪಟ್ಟು") - ಕಣ್ಣಿನ ಒಳಗಿನ ಮೂಲೆಯಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ಪದರ, ಲಕ್ರಿಮಲ್ ಟ್ಯುಬರ್ಕ್ಲೆಲ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ;
• ಅಸಹಜ ಮೃದು ದೊಡ್ಡ ಕಿವಿಗಳು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆ

ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮುಖ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ತೀವ್ರವಾದ ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಸ್ವತಂತ್ರ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ನಿಮಿಷಗಳಿಂದ ಸ್ವತಃ ಹೊರಹೊಮ್ಮುತ್ತದೆ. ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕೃತಕ ಗಾಳಿ ನ್ಯೂಮೋಥೊರಾಕ್ಸ್ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ (ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಲಯಬದ್ಧ ಚಲನೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಯುಂಟುಮಾಡುವ ಶ್ವಾಸನಾಳದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ಗಾಳಿಯ ಗುಳ್ಳೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ).

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಪಾಟರ್ನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಬಹುಪಾಲು ಶಿಶುಗಳು ವಿತರಣಾ ಗಂಟೆಗಳೊಳಗೆ ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಜೀರ್ಣಕಾರಿ (ಜೀರ್ಣಕಾರಿ) ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅದರ ಹಗುರವಾದ ರೂಪಗಳು - ಗುದನಾಳದ ರಂಧ್ರದ ಕೊರತೆ (ಸರಿಯಾದ ರೂಪ) - ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪವನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪಾಟರ್ನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಬದುಕುಳಿದಿರುವುದು

2013 ರಲ್ಲಿ, ನವಜಾತ ಹುಡುಗಿ ಅಬಿಗೈಲ್ ಬಟ್ಲರ್, ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಸಂಸತ್ತಿನ ಹೌಸ್ ಆಫ್ ರೆಪ್ರೆಸೆಂಟೇಟಿವ್ಸ್ ಸದಸ್ಯನ ಮಗಳು, ರಿಪಬ್ಲಿಕನ್ ಕಾಂಗ್ರೆಸಿನ ಜೇಮೀ ಹೆರೆರ್-ಬಟ್ಲರ್ ಮಾಧ್ಯಮ ವರದಿ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಬದುಕಲು ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು, ಅದು ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 5 ನೇ ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯ ಕಾರಣದಿಂದ ಈ ಹುಡುಗಿಗೆ ಮೂತ್ರವಿಲ್ಲ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಈ ಕಾರಣದಿಂದ ಗರ್ಭಿಣಿ ಜೈಮೆ ಎರೆರ್-ಬಟ್ಲರ್ನಲ್ಲಿ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಕೊರತೆಯಿದೆ. ಈ ಪ್ರಕರಣವು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಎಂದು ಘೋಷಿಸಿದ ವೈದ್ಯರ ತೀರ್ಮಾನದ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಆಕೆಯ ಪತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಹಿಳೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿದರು. ಹೇಗಾದರೂ ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ಸರಿದೂಗಿಸಲು ವಿಶೇಷ ಜೈವಿಕ ದ್ರಾವಣವನ್ನು ಜೇಮಿಯ ಗರ್ಭಕೋಶಕ್ಕೆ ಚುಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜಾನ್ ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ - ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಡೆಸಿದ ಒಬ್ಬ ವೈದ್ಯರು ಸಂಗಾತಿಗೆ ಖಾತರಿ ನೀಡಲಾರದು, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ತೃಪ್ತಿದಾಯಕ ಫಲಿತಾಂಶಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆದರೆ ಜುಲೈ 15, 2013 ರಂದು ಸ್ವಲ್ಪ ಅಬಿಗೈಲ್ ಜೀವಂತವಾಗಿ ಜನಿಸಿದರು. ತಾಯಿಯ ಸ್ಮರಣಶಕ್ತಿಯ ಪ್ರಕಾರ, ಹುಡುಗಿ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಿರಿಚುವದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಅವಳು ಕೂಗಿದ - ಮಗುವಿನ ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದ್ದವು. ಜನನದ ನಂತರ, ತಕ್ಷಣವೇ ಡಯಾಲಿಸಿಸ್ಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಯಿತು - ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಬದಲಿಸುವ ಒಂದು ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ದೇಹದಿಂದ ಚಯಾಪಚಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುತ್ತದೆ. ಒಂದು ವರ್ಷದ ನಂತರ ಅದನ್ನು ದಾನಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪಾಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಅದರ ನಂತರದ ಯಶಸ್ವೀ ಪುನರ್ವಸತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಆಧುನಿಕ ಮಗುವಿನ ಜನ್ಮದ ಬದುಕಿಗೆ ಆಧುನಿಕ ಸತ್ಯಗಳ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಇನ್ನೂ ಒಂದು ಪವಾಡವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಂತಹ ನ್ಯೂನತೆಗಾಗಿ ಭ್ರೂಣದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವಾಗ ಗರ್ಭಿಣಿಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯರು ಒತ್ತಾಯಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅಬಿಗೈಲ್ ಬಟ್ಲರ್ನ ಉದಾಹರಣೆಯು ಧೈರ್ಯಕೊಡುವಂತಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ಅಸಾಧಾರಣವಾದ ಸಂಗತಿ ಎಂದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ.