ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು - ಕಾರಣ ಇದಕ್ಕಾಗಿ "ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗ" ಎಂಬ ಒಂದು ರೋಗದ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಒಂದು ಭಿನ್ನಜಾತಿಯ ಗುಂಪು ರಚನೆಯಾಗುವಿಕೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು. ಎರಡರಿಂದ ನಾಲ್ಕು ಪ್ರತಿಶತ ಮಾನವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಒಟ್ಟಾರೆ ಆವರ್ತನ.

ಚೇಂಜ್ (ಪರಿವರ್ತನೆ) ಜೀನ್ ಅನೇಕ ಸ್ವರೂಪಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹಚ್ಚುವ ಆಗಿದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅಂಶ. ಆಧುನಿಕ ಔಷಧ, ಮೂರು ಸಾವಿರ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕುರುಹು fermentopathy ಆಗಿದೆ. ಇದು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಭ್ರೂಣ, ಸಾರಿಗೆ ಮತ್ತು ಸ್ಟ್ರಕ್ಚರಲ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹಾನಿಯುಂಟುಮಾಡುವ ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಬೇರೆ ಬೇರೆ ಅವಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯಗತಗೊಳಿಸಬಹುದು ವ್ಯಕ್ತಿಜನನ (ಅಭಿವೃದ್ಧಿ). ಗರ್ಭಾಶಯದ ಒಳಗಿನ ಹೆಚ್ಚಿನ (ಸುಮಾರು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು 25%) ಮತ್ತು dopubertatnogo (ಮೊದಲು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ) ಅವಧಿಯ (ಸುಮಾರು 45%) ತಮ್ಮ ವಿಶಿಷ್ಟ. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹದಿಹರೆಯದ (ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ) ಮತ್ತು ತಾರುಣ್ಯದ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ (ಸುಮಾರು 25%) ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಎನ್ನಬೇಕು ಪ್ರಮಾಣದ (10%) ಗಾಯಗಳು ಇಪ್ಪತ್ತು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆ.

ಅನುವಂಶೀಯ ರೋಗಗಳು ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತ ಮಾದರಿ (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು), ಚಯಾಪಚಯಿ ದೋಷದ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಅಂಗ ಅಥವಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ರೋಗ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ (ಹಾರ್ಮೋನು, ನರಸ್ನಾಯುಕ ಕಣ್ಣಿನ, ಇತ್ಯಾದಿ) ಹೆಚ್ಚು ಭಾಗವಹಿಸಲು ಅವಲಂಬಿಸಿ (ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್, ಖನಿಜ ಮತ್ತು ಇತರ ಲಿಪಿಡ್ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ.). ಸ್ವತಂತ್ರ ಗುಂಪು ರಕ್ತ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಜನಕಗಳ ಭ್ರೂಣದ ಹಾಗು ತಾಯಿಯ ಅಸಂಬದ್ಧತೆಗೆ ಹಿನ್ನಲೆಯಲ್ಲಿ ಹುಟ್ಟುವ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ.

ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪ್ರಚೋದಿತಗೊಂಡ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ರೋಗ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಮೆಂಡಲ್ ನಿಯಮಗಳು. ಹಿಂದಿನ ತಲೆಮಾರುಗಳ ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು ನಿಂದ ಬಹುಶಃ ಅಥವಾ ಹೊಸ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹುಟ್ಟು ಪಡೆದ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗ ರಚನೆಗಳು ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಹರಡಿಕೊಂಡಿವೆ.

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಸೈಗೋಟ್ ಪುಡಿ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಂದು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ದೇಹದ ರಚನೆ ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಆಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಆಲೀಲ್ (ಜೀನ್ನ ರೂಪ) ಕಾರ್ಯ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳು, ಅಂದರೆ, ಮತ್ತು ಬೇರೆಯವರು - ರೂಪಾಂತರಿತ. ಡಾಮಿನೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪ್ರಕಟ ಲಕ್ಷಣದಂತೆ (ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು) ಆಯಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಪ್ರೇರೇಪಿಸುತ್ತದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಲ್ಲಿ ಪೂರ್ಣ ಪರಿವರ್ತಿತಗಳ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆ ರೋಗದ ಸಾಕಷ್ಟು ಸಂಭಾವ್ಯತೆಯಿರುತ್ತದೆ.

ತಜ್ಞರು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲು.

ಪರಿವರ್ತನೆಗಳು ವಿಭಜಿಸಲಾಯಿತು ರಚನಾತ್ಮಕ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು - ಒಂದು ಪ್ಯೂರಿನ್ ಬೇಸ್ (ನೈಸರ್ಗಿಕ ಉತ್ಪನ್ನಗಳ ಜೈವಿಕ ಸಂಯುಕ್ತ, ಪ್ಯೂರಿನ್) ಮತ್ತೊಂದು, ಅಥವಾ ಒಂದು pyrimidine ನೆಲೆಯ ಬದಲಿ (ಸಾವಯವ ಸಂಯುಕ್ತಗಳು - pyrimidine ಉತ್ಪನ್ನಗಳ) ಮತ್ತೊಂದು pyrimidine ಬೇಸ್ ಮೂಲಕ; ಒಂದು ಕೋಡಾನಿನಲ್ಲಿ (ಆನುವಂಶಿಕ ಕೋಡ್ ಘಟಕ) ಒಂದೇ ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ ಇದರಲ್ಲಿ ಇದರಲ್ಲಿ ಪರ್ಯಾಯ ಸಂಭವಿಸಿದೆ. "Transversion" ಅಂತಹ ವಸ್ತು ಇದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ತದ್ವಿರುದ್ದವಾಗಿ ಪ್ಯೂರಿನ್ ಅಥವಾ pyrimidine ನೆಲೆಗಳ ಬದಲಿ ಇಲ್ಲ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಬದಲಿ ರಲ್ಲಿ ಕೋಡಾನ್ ಮಾಹಿತಿ ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, frameshift ಪರಿವರ್ತನೆ ಇಲ್ಲ. ಹೀಗೆ ಒಂದು ಕೊರತೆ (ಅಳಿಸುವಿಕೆಗೆ) ಅಥವಾ ಅಳವಡಿಕೆ (ಅಳವಡಿಕೆ) ಅಥವಾ ಹಲವಾರು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಜೋಡಿಗಳಿದ್ದು ಇಲ್ಲ. ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ಅಳವಡಿಕೆ ಭಾಗವನ್ನು ಅನುಸಾರವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಕೋಡಾನುಗಳ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ವಂಶವಾಹಿಗಳ ರೂಪಾಂತರತೆಯಿಂದ ಒಂದು ಅಲ್ಲದ ಲಿಪ್ಯಂತರ (ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್) ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆ ಇವು DNA ಕಣ. ಈ ರಾಚನಿಕ ಅಂಶಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಒಂದು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಪ್ರೇರೇಪಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅನುಗುಣವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ ದರವನ್ನು ವಿವಿಧ ಡಿಗ್ರಿಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಳ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.