Wiskott-ಅಲ್ದ್ರಿಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ರೋಗ ಒಂದು ವಿವರಣೆ

Wiskott-ಅಲ್ದ್ರಿಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಾತ್ರ ಹುಡುಗರು ಭಾವಿಸುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗ. ಇದು ಬಾಲ್ಯದ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಇದೆ ಮತ್ತು ಐದು ಹತ್ತು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ರೋಗ ಜರ್ಮನ್ ವೈದ್ಯ Wiscott 1937 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದರು. ಅವರು ನಾಲ್ಕೂ ಸಹೋದರಿಯರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತ, ನಿಲ್ಲದ ರಕ್ತಸಿಕ್ತ ಅತಿಸಾರ, ಎಸ್ಜಿಮಾ ಮತ್ತು ಕಿವಿ ನಿರಂತರ ಉರಿಯೂತ ನರಳಿದ ಮೂರು ಸಹೋದರರಾದ ಹೊರಗೆಡವಲು ವೀಕ್ಷಿಸಿದರು. ಈಗಾಗಲೇ 1954 ರಲ್ಲಿ, ಅಮೆರಿಕನ್ ಮಕ್ಕಳ ಆಲ್ಡ್ರಿಚ್ ಹೆಸರುಗಳು ರೋಗ ಒಂದು x- ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು.

ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ವಾಹಕ ಪರಿವರ್ತನೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮಹಿಳೆಯರು ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಭೌಗೋಳಿಕ ಅಂಶ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ವ್ಯಾಪಕತೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ.

ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು

Wiskott-ಅಲ್ದ್ರಿಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಡಿಮೆ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ಎಣಿಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. : ರೋಗಿಯ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ ಕಳಪೆ ರಕ್ತವನ್ನು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಿಸುವ, ನಿರಂತರ ಎಸ್ಜಿಮಾ, ರಕ್ತಸಿಕ್ತ ಭೇದಿ. ತರುವಾಯ, ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಇಲ್ಲ. ಕಾರಣ ಟಿ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ಬಿ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ವೈರಸ್ ಹಾಗೂ ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ಒಳಪಟ್ಟಿರುತ್ತದೆ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ರೋಗಗಳು. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರೋಧಕಕೊರತೆ ಶಾಶ್ವತ ಮಧ್ಯಮ ಕಿವಿ ಸೋಂಕು, ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ, ಸೈನುಟಿಸ್, dropsy ಮತ್ತು ಇತರ ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಪ್ರೇರೇಪಿಸುತ್ತದೆ. ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯ ನಾವು ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಇದು ಉಗ್ರತೆಯಿಂದ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಹಿರಂಗ ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಗಮನಿಸಬೇಕು.

ನಾವು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ Viskota-ಅಲ್ದ್ರಿಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೇವಲ ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಹೆಮರಾಜಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ತಪ್ಪು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರಿವರ್ತನೆ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕೇವಲ ಡಿಎನ್ಎ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ನಂತರ ಇದರಲ್ಲಿ ಇದು ಸಾಧ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜವಾಬ್ದಾರಿ ಜೀನ್ ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಶಿಫಾರಸು ಗುರುತಿಸುವುದು.

ರೋಗನಿದಾನ

• ಕಿರುಬಿಲ್ಲೆಗಳು ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಕಡಿತ ಗುರುತಿಸಲು ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತ ಎಣಿಕೆ.
• ಅಧ್ಯಯನ ರಕ್ತದ ಸ್ಮೀಯರ್ ಕಿರುಬಿಲ್ಲೆಗಳು ರಚನಾತ್ಮಕ ಕೊರತೆ ಮೇಲೆ.
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅನಾಲಿಸಿಸ್ (ರಚನೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಜವಾಬ್ದಾರಿ ವಂಶವಾಹಿ ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತಾನೆ).
• ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್ ಮಟ್ಟ ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು.
• ನಡೆಸುವುದು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಅರ್ಲಿ ಪ್ರೆಗ್ನನ್ಸಿ Wiskott-ಅಲ್ದ್ರಿಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗುರುತಿಸಲು.
• ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಿರ್ಣಯದ Wiskott-ಅಲ್ದ್ರಿಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರಕ್ತದ ಪ್ರಮಾಣಗಳು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಆಧುನಿಕ ವಿಜ್ಞಾನ ಇನ್ನೂ ಈ ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ವಾಸಿಮಾಡುವ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳಲಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ಕಿರುಬಿಲ್ಲೆಗಳು ಗುಲ್ಮದಲ್ಲಿ ನಾಶವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, "Wiskott-ಅಲ್ದ್ರಿಚ್ ಲಕ್ಷಣ", ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ದೇಹದ ತೆಗೆದುಹಾಕಿದ್ದಾರೆ. ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಭಾವನೆ ಆರಂಭಿಸಿದರು. ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳ ನೇಮಕದ ಸ್ಥಿರ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ರೋಗಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳ ಅಸ್ಥಿಮಜ್ಜೆಗೆ ರೋಗಿಗಳು ಪರಿಚಯಿಸುವ ಅಭ್ಯಾಸ. ಆದರೆ ಈ ವಿಧಾನವು ಪ್ರಯೋಗಗಳಿಂದ ಕೇವಲ ನಡೆಸಿತು ಇದೆ. ಸಹ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಂಡಿವೆ ದಂಪತಿಗಳು, ಇದು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆ ಮೊದಲು ಎಲ್ಲಾ ಅಗತ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ರವಾನಿಸಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.