ಸ್ಪೈನಲ್ amyotrophy: ರೋಗನಿದಾನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗ

ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಸ್ಪೈನಲ್ amyotrophy 19 ನೇ ಶತಮಾನದ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ (1891 ರಲ್ಲಿ - Verdniga ಮತ್ತು 1893 ರಲ್ಲಿ - ಹಾಫ್ಮನ್) ಮಾಡಲಾಯಿತು. ವಿರಳ ಕಾಯಿಲೆ, 100 ಸಾವಿರ ಒಂದು ವ್ಯಕ್ತಿ ಸಂಭವಿಸುವ. ಡಿಸೀಸ್ ಅನುವಂಶೀಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶದ ಗಾಯಗಳು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಕಾಂಡದ ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಮತ್ತು ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳು ಮುಂಭಾಗದ ಕೊಂಬಿನ ನರಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ರೋಗದ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ರೋಗ ಅವಲಂಬಿಸಿದೆ.ಇದರಲ್ಲಿ ಇಳಿಯೊತ್ತಡ, gipofleksii, ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಹೀರುವ ಉಸಿರಾಟದ ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ; ತೀವ್ರ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಒಂದು ಹೊಂದಿದೆ ಮಾರಕ ಫಲಿತಾಂಶದ. ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಸಲುವಾಗಿ, ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಒಳಗಾಗುತ್ತವೆ ಬೇಕು.

ಸ್ಪೈನಲ್ amyotrophy: ಲಕ್ಷಣಗಳು

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರಣಕ್ಕೆ ಮಧುಮೇಹ ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮತ್ತು ರೋಗ ಸ್ನಾಯು ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ನೆರೆಹೊರೆಯ - ಸ್ನಾಯು ನ್ಯೂರೋಜೆನಿಕ್ ವಿಶಿಷ್ಟ ಆಫ್ ಊತ amyotrophy (ಕಾರಣ ನರ ಕೋಶಗಳ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ನಾಶಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು). ಬಹುಶಃ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪ್ರಮುಖ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿದೆ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕ್ಷೀಣತೆ ಫೈಬರ್ಗಳು. ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಕೈಕಾಲುಗಳು ಪರಿಣಮಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಮತ್ತು ಇತರ ಸ್ನಾಯು ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಜೊತೆಗೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಿಗಳು ಕಾಣಬಹುದು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸೆಳೆತ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇದು ಇಂಟರ್ಕೊಸ್ಟಲ್ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಇದೆ, ಗೂನಿನ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್, ಸ್ನಾಯು ಸಂಕೋಚನದ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಆಗಿದೆ. ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫ್ಗಳನ್ನು ರಂದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉದ್ದ ತೆಳುಗೊಳಿಸಬಹುದು ಬಹಿರಂಗ ಮೂಳೆಗಳು (ಹ್ಯೂಮರಸ್, ಎಲುಬು, ಇತ್ಯಾದಿ).

Werdnig-ಹಾಫ್ಮನ್ ಮೊದಲ ರೀತಿಯ ಆರು ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಇದೆ. ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ನೋಂದಾಯಿತ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೈಪೊಟೊನಿಯಾ, ಹೈಫರ್ಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ, ಮತ್ತು ಸಂಕೋಚನ ಭಾಷೆ. ರೋಗಗಳು ಈ ರೀತಿಯ ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ ಉಸಿರಾಟ ಹಾಗೂ ಹೀರಿಕೊಂಡು, (ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾ) ನುಂಗಲು ತೊಡಕುಗಳು ಇವೆ. ಪ್ರಕರಣಗಳು 95% ಉಸಿರುಗಟ್ಟಿದ ಸಾವಿನ ಕಾರಣ ಒಂದು ವರ್ಷದ ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ. ನಾಲ್ಕು ವರ್ಷಗಳ ಮೂಲಕ 100% ಮಾರಣಾಂತಿಕ.

ಸ್ಪೈನಲ್ amyotrophy ಎರಡನೇ ಪ್ರಕಾರದ ವಯಸ್ಸಿನ 3-15 ತಿಂಗಳು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮಕ್ಕಳ ಅಧ್ಯಯನ ಆಳವಾದ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಡಿಸ್ಫ್ಯಾಜಿಯಾ. ಬಹುತೇಕ ಮಕ್ಕಳು ಕ್ರಾಲ್ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ 25 ಪ್ರತಿಶತ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ರೋಗ ಸಾವಿನ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಸ್ಪೈನಲ್ amyotrophy ಮೂರನೇ ರೀತಿಯ ಅಥವಾ ಕಾಯಿಲೆಯ Kugelberg-Welander ರೋಗ, ಒಂದು ನಿಯಮದಂತೆ, 15 ತಿಂಗಳುಗಳಿಂದ 19 ವರ್ಷಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ದಾಖಾಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮಾದರಿ ನಾನು ಕ್ಲಿನಿಕ್ನ, ಆದರೆ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮುಂದೆ ಜೀವಿತಾವಧಿ, ನಿಧಾನವಾಗಿ ಮುಂದುವರೆಯುತ್ತದೆ. ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ತೂಕ ನಷ್ಟ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಪದರಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವ quadriceps ಮೇಲೆ ತೊಡೆಯೆಲುಬಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು Flexor, ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ವಲ್ಪ ನಂತರ, ಕೈಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಸ್ಪೈನಲ್ amyotrophy ನಾಲ್ಕನೇ ವಿಧದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ, ರೋಗ 30 ರಿಂದ 60 ವರ್ಷಗಳಿಂದ ವಯಸ್ಕರಿಗೆ voraste ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ. ಇದು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ತೂಕ ನಷ್ಟ ಸ್ನಾಯು ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ಫಾರ್ಮ್ amyotrophic ಲ್ಯಾಟರಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಬಹಳ ಕಷ್ಟ differentsiirovat ಆಗಿದೆ.

ಸ್ಪೈನಲ್ amyotrophy Werdnig-ಹಾಫ್ಮನ್ (, ನರ ಸಾಗಣೆ ವೇಗವು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ ಇದು ನರಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಎಂಬ ಅಧ್ಯಯನವು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ ಬಳಸಿಕೊಂಡು EMG ರೋಗನಿರ್ಣಯ ತಲೆಬುರುಡೆ ನರಗಳ). ರೋಗ ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಇದು 95% ಪ್ರಕರಣಗಳು ರೂಪಾಂತರಗಳ ವ್ಯಾಧಿಕಾರಣವಿಜ್ಞಾನಕ್ಕೆ ಗುರುತಿಸಬಲ್ಲ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ನಡೆಸಲು ಅಗತ್ಯ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳು ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಮಾದರಿಯನ್ನು, ಕಿಣ್ವಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಿಗೆ (aldolase, ಕ್ರಿಯಾಟಿನ್ ಕೈನೇಸ್) ಅಧ್ಯಯನ ಸೇರಿವೆ.

ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ. contractures ಮತ್ತು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಶಿಫಾರಸು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮತ್ತು ಬಿಗಿಯಾದ ಒಳ ಉಡುಪು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ತಡೆಯಲು. ವಿಶೇಷ ಮೂಳೆ ಸಾಧನಗಳು, ತಿನ್ನಲು ರೋಗಿಯ ಬರೆಯಲು ಅಥವಾ ಕಂಪ್ಯೂಟರ್ನಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಅವಕಾಶ.