ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು: ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ವಿವರಣೆ ಮತ್ತು ವರ್ಗೀಕರಣದಿಂದ

ಯಾವಾಗಲೂ ಪ್ರಕೃತಿ ವಿದ್ಯಮಾನ ಎಂದು ವರ್ಣತಂತು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ದೇಹದ ಕೊರತೆಗಳು ವಿವಿಧ ಮತ್ತಷ್ಟು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಮುನ್ನಡೆ ರಚನೆ ಅಥವಾ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಹಠಾತ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ರಚನಾತ್ಮಕ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಾಂಖ್ಯಿಕ (ಜೋಡಿಯು ಜೀನೋಮ್ನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಬದಲಾವಣೆ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ) (ಅವುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಇಲ್ಲ).

ರಚನಾತ್ಮಕ ವರ್ಣತಂತು ರೂಪಾಂತರ. ಛಿದ್ರ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ನಂತರದ ಬಂಧಿಸುವ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಜೊತೆಗೆ ಯಾವ ಈ ಕಾಯಿಲೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಆರಂಭಿಕ. ಅವರು ಮಾಡಬಹುದು:

-, ಆದ್ದರಿಂದ ಬಹುತೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಅವರು ಕಾಣುವುದಿಲ್ಲ ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಕೊರತೆ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಹೆಚ್ಚಿರುತ್ತದೆ - ಸಮತೋಲನ. ಆದರೆ ತಳಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಮತೋಲನವಾಗಿರುವ ಸೆಟ್ನ ಪ್ರಸರಣ ಭಾರೀ ಅಪಾಯ ಇಲ್ಲ.

- ಅಸಮತೋಲಿತ - ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗು ತೀವ್ರ ರೋಗಗಳ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಕೆಳಗಿನ ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ:

• ತೆಗೆದುಹಾಕುವಿಕೆ - ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಬ್ರೇಕ್ ಎಳೆಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಅದರ ಪ್ರಮುಖ ಭಾಗದ ನಷ್ಟ ಜೊತೆಯಾಗಿರುವ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗಂಭೀರ ಅನಾಹುತಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮಾರಕ.
• ದ್ವಿಗುಣೀಕರಣಗಳು - ಯಾವುದೇ ಗಂಭೀರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಜೊತೆ, ಡಿಎನ್ಎ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರದೇಶದ ದ್ವಿಗುಣಗೊಳಿಸುವ ಜೊತೆಯಾಗಿರುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು.
• ಸ್ಥಾನಾಂತರ - ಬ್ರೇಕ್ ಪಕ್ಕದ ಎರಡು ವರ್ಣತಂತುಗಳು ನಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಎರಡು ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಹೊಸ ರಚನೆಯಾಗುತ್ತದೆ ತಮ್ಮ ಘಟಕಗಳ ವಿನಿಮಯ.
• Insetsii - ಮತ್ತೊಂದು ವರ್ಣತಂತುವಿನ ವರ್ಗಾವಣೆ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.
• ತಲೆಕೆಳಗು - ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ರೂಪಿಸಲು ಒಂದು ಅಂತರವನ್ನು ಒಮ್ಮೆಗೆ ಎರಡು ಜಾಗದಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಅನಂತರ ಬಿಡುವುಗಳು ನಡುವೆ ಇರುವ ಆ ಭಾಗದ, ಒಂದು ಅಕ್ಷಕ್ಕೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅನುಕ್ರಮ ಬದಲಾವಣೆ ತಿರುಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಈಗಾಗಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ರೂಪಾಂತರಗಳು ಈ ರೀತಿಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಬದಲಾವಣೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಕೆಳಕಂಡಂತೆ:

• ಟ್ರಿಸೊಮಿ - ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಪರಿವರ್ತನೆ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೊಮೊಸೊಮ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಕೊಳದಲ್ಲಿ ನೋಟವನ್ನು ಜೊತೆಗೆ ಇದರಲ್ಲಿ. ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಜೀವಕೋಶದ ವಿಭಜನೆ, ಮಗಳು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಖಂಡಿಸಿ ಅಲ್ಲ. ಇಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟು ಮತ್ತು ಫೀನೋಟೈಪಿಕ್ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು. ಕೆಲವು trisomies ಅದರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಮರಣ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ರೂಪಾಂತರಗಳ ಕಾರಣಗಳು ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸ್ಪಷ್ಟೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ ಅಲ್ಲ.
• Monosomy - ಒಂದು ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಅದೃಶ್ಯವಾಗುವುದು ನಿರೂಪಿತಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಇದು ವರ್ಣತಂತು ರೂಪಾಂತರ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅಂತಹ ಜೀವಿಯ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಿರುವ ಆಗಿದೆ.
• Poliplodiya - ಕೋಶದಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣದಿಂದ ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ವಿದ್ಯಮಾನ, ಮೂರು ಪಟ್ಟು, ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಾಲ್ಮಡಿ ಸೆಟ್. ಇಂತಹ ವಿಕಲಾಂಗ ಜೀವಿಯೊಂದರ ವಾಸಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ - ಅಥವಾ ಅವರು ಜನನದ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ತಕ್ಷಣ ಅವುಗಳನ್ನು ನಂತರ ಸಾಯುತ್ತದೆ.
• ಲಿಂಗ ನಿರ್ಧಾರಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು - ಕಳೆದ 23 ನೇ ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಹೆಚ್ಚಳ ಜೊತೆಗೂಡಿ ಅದು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ವಿದ್ಯಮಾನವು.

ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು: ಉದಾಹರಣೆಗಳು

ಆಧುನಿಕ ಔಷಧಿ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ದೋಷಗಳು ಜೊತೆಗೆ ಹುಟ್ಟಿದ ಮಕ್ಕಳು ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ತಿಳಿದಿದೆ. ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಕೆಲವು ವರ್ಣತಂತು ರೂಪಾಂತರಗಳು ದೇಹದ ಕಡೆಯಿಂದ ಯಾವುದೇ ಗೋಚರ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಕೇವಲ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಒಂದು ಸಾಕಷ್ಟು ಚಿರಪರಿಚಿತ ಇಲ್ಲ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ನಿಖರವಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸುವ.

ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಟ್ರಿಸೊಮಿ 21 ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಒಂದು ಜೊತೆಯ. ಇಂತಹ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಜೊತೆಗೂಡಿರುತ್ತದೆ ಹೃದಯದ ನ್ಯೂನ್ಯತೆಯ ವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಚಹರೆಯಲ್ಲಿರುವ ಮತ್ತು ರಕ್ತಪರಿಚಲನೆ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ಹಾಗೂ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಮಂದಬುದ್ಧಿ.

ಪಟಾಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - 13 ಜೋಡಿ ಟ್ರಿಸೊಮಿ. ಇಂತಹ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಅನುಚಿತ ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಜೊತೆಗೂಡಿ, ಕಾಲುಗಳು ಅಥವಾ ತೋಳುಗಳ (ಆರು ಬೆರಳುಗಳು) ಮೇಲೆ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಆಕಾರ, polydactyl ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮಂಡಲದ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ.

ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಒಂದು monosomy 23 (ಲೈಂಗಿಕ) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಜೋಡಿ, ಭ್ರೂಣದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕೇವಲ ಒಂದು ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಈ ಜನರು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ನಿಧಾನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ, ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ದ್ವಿತೀಯ ಲೈಂಗಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು.