ಡಚನ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ಮತ್ತು ಬೆಕರ್: ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು

ಅನುವಂಶೀಯ ರೋಗಗಳು ಭಾರೀ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುಂಪಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಇಂದು ಕಷ್ಟ ಸೇರಿರುವ. ಈ ವರ್ಣತಂತು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ಪೈಕಿ ವಿವಿಧ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಅವರಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ನರವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೊಂದಿವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಡಚನ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ಇವೆ, ಬೇಕರ್. ಈ ರೋಗಗಳು ಬಾಲ್ಯಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಹಾಗೂ ಪ್ರಗತಿಪರ ಕೋರ್ಸ್ ಹೊಂದಿವೆ. ನರವಿಜ್ಞಾನ ಪ್ರಗತಿಗಳ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಇಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಕಷ್ಟ. ಶರೀರದ ರಚನೆಗೆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇಡಲಾಗಿದೆ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಕಾರಣ.

ಡಚನ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ವಿವರಣೆ

ಡಚನ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ - ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಘಟಕದ ಮೂಲಕ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಅಪರೂಪ. ಅಸಂಗತ ಪ್ರಭುತ್ವ ಸುಮಾರು 10 000 ಗಂಡು 3 ಜನರು. ರೋಗ ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಹುಡುಗರು ಪರಿಣಮಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಡಚನ್ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಹುಡುಗಿಯರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊರತುಪಡಿಸಿದ ಇಲ್ಲ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಬಾಲ್ಯದ ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ.

ಅದೇ ಕಾರಣ ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇತರ ರೋಗಗಳು myodystrophy ಬೆಕರ್ ಆಗಿದೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಅನುಕೂಲಕರವಾದ ಮೈದಾನವನ್ನು. ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶ ಹಾನಿ ತರದ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ - ಹದಿಹರೆಯದ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ, ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಕೆಲವೇ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ. ಡಚನ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ಜೊತೆಗೆ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಪುರುಷ ಜನರಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ. ವ್ಯಾಪ್ತಿಯು 20 ಸಾವಿರ ಬಾಯ್ಸ್ 1 ವ್ಯಕ್ತಿ.

ಡಚನ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ: ನರಗಳ ರೋಗನಿರೋಧಕ ರೋಗ

ಎರಡೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಾರಣ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ನೆಲೆಸಿದೆ. ಡಶೆನ್ ಮತ್ತು ಬೆಕರ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ಸಂಭವಿಸುವ ಅನುವಂಶೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಕಳೆದ ಶತಮಾನದ 30 ಐಇಎಸ್ ಅಧ್ಯಯನ. ಆದಾಗ್ಯೂ ಎಟಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇನ್ನೂ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಅಪಸರಣ ಮೋಡ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು. ಈ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್ಅನ್ನು ಪೋಷಕರು ಒಂದು ಇರದಿದ್ದರೆ, ರೋಗಪೀಡಿತ ಮಗುವಿನ ಜನ್ಮ ಸಂಭವನೀಯತೆ 25% ಎಂದು ಅರ್ಥ. X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ. ಎರಡೂ ಗುಂಪುಗಳಿಗೆ dystrophies ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಒಂದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದೇ ಲೋಕಸ್ (P21). ಈ ಹಾನಿ ಇದು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಅಂಗಾಂಶದ ಜೀವಕೋಶ ಪೊರೆಗಳ ಒಂದು ಭಾಗವಾಗಿದೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ ಇಳಿಕೆ, ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಡಚನ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ಅವರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇಲ್ಲದಿದ್ದಾಗ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಮುಂಚಿತವಾಗಿಯೇ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಬೆಕರ್ ಒಂದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಯಿತು ಅಥವಾ ರೋಗ ಮಾಡಿದಾಗ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ.

ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರವನ್ನು

ಡಚನ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ನರಸ್ನಾಯುಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಗಾಯಗಳು ಹೊಂದಿದೆ. ರೋಗ 2-3 ವರ್ಷಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಶಂಕಿತ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಇದು ಒಂದು ಮಗು, ಶ್ರೀಮಂತ ವರ್ಗದ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಹಿಂದಿದ್ದು ಕೆಟ್ಟ ಹೋಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ದಾಟಿದಾಗ ಎಂದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುವುದಕ್ಕೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಮಕ್ಕಳು ಹಾರ್ಡ್ ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳನ್ನೂ ಹತ್ತಿ, ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೀಳುತ್ತವೆ. ಸ್ನಾಯುಗಳ ಸೋಲಿನ ಕಡಿಮೆ ಕೈಕಾಲುಗಳು ಆರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ನಂತರ, ಇದು ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಅವನತಿ, ಮೇಲಿನ ಭುಜದ ಹುಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ quadriceps ಮೇಲೆ. ಈ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ತೆಳುವಾಗುತ್ತವೆ ಆಗಿದೆ. ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, myodystrophy ಮುಂದುವರೆದಂತೆ. ನಿರಂತರ ಕೆಡಿಸುವ ಅಂಗಗಳು - ಸ್ನಾಯುಗಳ ಸೋಲು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಮೇಲೆ ನಿರಂತರ ಲೋಡ್ contractures, ದಾರಿ. ಜೊತೆಗೆ, ಡಶೆನ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ನಿಯತಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಮಾಡುವ ಭಾವಿಸಿದರು ಹೃದಯದ ಕಾಯಿಲೆ, ಗಮನಿಸಿದ. (ಬಹಳ ನಿರ್ಧಾರವಾಗಿಲ್ಲ) ಈ ರೋಗದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿತ್ತು ಹೊಂದಿದೆ ಇದಕ್ಕಾಗಿ.

ಬೆಕರ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ಅದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಆದರೆ ನಂತರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ. ಮೊದಲ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು 10-15 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ನಡಿಗೆ ಅಸ್ಥಿರತೆ ನಿಧಾನವಾದ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ನಂತರ contracture ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಇಲ್ಲ. ಹೃದಯನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯನ್ನು ಹಿತಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಇಂಟೆಲಿಜೆನ್ಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಇಲ್ಲ.

ಹೇಗೆ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ನಿವಾರಿಸಲು?

ರೋಗನಿರ್ಣಯ "ಡಚನ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ" (ಅಥವಾ ಬೆಕರ್) ಅನುಭವಿ ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಹಾಕಬಹುದು. ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಚಿತ್ರವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಗಮನ ಇಂತಹ ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಸ್ನಾಯುಗಳ ತೆಳುವಾಗುತ್ತವೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ತಯಾರಿಸುವ, ಮೀನಖಂಡದ ಸ್ನಾಯು ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ ಸುಳ್ಳು (ಕಾರಣ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಕೊಬ್ಬು ಠೇವಣಿಗಳಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ). ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಹೃದಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇಸಿಜಿ ಕಾಣಬಹುದು ಡಿಸ್ರಿದ್ಮಿಯಾ, ಮಾಡಬಹುದು ಎಡ ಕುಹರದ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ.

ಅಲ್ಲದೆ, ಡಚನ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ತಮ್ಮ ಗೆಳೆಯರೊಂದಿಗೆ ಹಿಂದೆ ಬಿದ್ದಿದ್ದಾರೆ. ಈ ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ಮಕ್ಕಳು ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಿದರು. ಹೃದಯದ ಪರೀಕ್ಷೆ - ರೋಗ ನಡೆಸಿತು myography (ವಿದ್ಯುದ್ವಿಭವದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ) ಮತ್ತು EhoKS ಶಂಕೆಮೂಡಿದಾಗ. ನಿಖರವಾಗಿ ರೋಗ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಲುವಾಗಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಯಾವಾಗ ಡಶೆನ್ ಮತ್ತು ಬೆಕರ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ರೋಗಿಗಳು ಹಲವಾರು ತಜ್ಞರು ನಲ್ಲಿ ಆಚರಿಸಬೇಕೆಂದು. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ - ನರವಿಜ್ಞಾನಿ, ಒಂದು ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಮತ್ತು ಹೃದ್ರೋಗ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಡಶೆನ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ಮತ್ತು ಬೆಕರ್ ಎಟಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿಲ್ಲ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದರೆ, ರೋಗಿಗಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತಹ ಮಸಾಜ್ ಶಿಕ್ಷಣ ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ. ಗಮನಾರ್ಹ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ ಅಂಗಗಳು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ ಚಳುವಳಿಗಳು ನಿರ್ವಹಿಸಬೇಕಾದ. ವಿಸ್ತರಣೆ contractures, ಮುನ್ನಡೆಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು, ನಿದ್ರೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಕಾಲುಗಳು ಫಿಕ್ಸಿಂಗ್ ಅವಲಂಬಿಸಬೇಕಾಯಿತು. ನಿರ್ವಹಣಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವನದ ಉಳಿಸುವ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಲ್ಲವು. ಕ್ಯಾಲ್ಷಿಯಂ ಪೂರಕಗಳನ್ನು, ಔಷಧಿಗಳು "ಗ್ಯಾಲಂಟಮೈನ್" ಮತ್ತು "Neostigmine" ಬಳಸಿ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಶಿಫಾರಸು ಹಾರ್ಮೋನ್ ಏಜೆಂಟ್, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ "ಪ್ರೆಡ್ನಿಸೊಲೋನ್". ಯಾವಾಗ ಹೃದಯದ ಪ್ರಗತಿಪರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ cardioprotectors ನೇಮಕ.

ಡಚನ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ಮತ್ತು ಬೆಕರ್ ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಡಚನ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ಮುನ್ನರಿವು ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಳಿಸಿತು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಕ್ಷಿಪ್ರ ಪ್ರಗತಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆ ರೋಗಿಗಳು ನಿರಂತರ ರಕ್ಷಣೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಜೀವನ ನಿರೀಕ್ಷೆಯು ಸುಮಾರು 20 ವರ್ಷಗಳು. ಬೆಕರ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ಅನುಕೂಲಕರ ಸಹಜವಾಗಿ ಹೊಂದಿದೆ. ವೈದ್ಯರು ನಿರಂತರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮತ್ತು 30-35 ವರ್ಷಗಳ ವರೆಗೆ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ರೋಗಿಗಳ ತಮ್ಮ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಕ್ರಿಯಾಸಾಧ್ಯತೆ ಕಾರ್ಯಗತಗೊಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಅಡಿಯಲ್ಲಿ.