ಗಾಷರ್ಸ್ ರೋಗ - ಲಿಪಿಡ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಚಯಾಪಚಯ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಿಣ್ವ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಇದು ವಿನಾಯಿತಿ ಮತ್ತು ಗೌಶರ್ನ ರೋಗ.

ಗಾಷರ್ಸ್ ರೋಗ - ಒಂದು ಜನ್ಮಜಾತ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಜೊತೆಗೆ ಯಾವ ಲಿಪಿಡ್ ಚಯಾಪಚಯ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕೊಬ್ಬು ನಿಕ್ಷೇಪಗಳ ಕೆಲವು ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ಗಮನಿಸಿದೆ ಒಟ್ಟುಗೂಡುವಿಕೆಯಾಗಿದೆ.

ಮಾನವನ ಶರೀರದಲ್ಲಿ ನಾವು ಕಿಣ್ವಗಳು ಕೇಳಲು ಒಗ್ಗಿಕೊಂಡಿರಲಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ ಕಿಣ್ವಗಳು ಎಂಬ ವಿವಿಧ ಸಕ್ರಿಯ ಪದಾರ್ಥಗಳು ಸಾವಿರಾರು, ಅಥವಾ. ಈ ವಸ್ತುಗಳು ಒಂದು - glyukotseribrozidaza, ಕೊಬ್ಬು (glucocerebroside) ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೀತಿಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಣ್ಣಕಣಗಳ ಸೀಳನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ. ಗಾಷರ್ಸ್ ರೋಗ - ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ರೋಗ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಕೆಲವೇ ಸಾವಿರ ಜನರು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಅದೇ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ನಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ glyukotseribrozidazy. ಕೊಬ್ಬು ಅಣು nerasschiplennye ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ತನ್ನತ್ತ ಗೌಶರ್ನ ಜೀವಕೋಶಗಳು, ದೇಹದಲ್ಲಿ ಎಂಜೈಮ್ ಕೊರತೆ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ.

ತಜ್ಞರು 3 ವಿಧಗಳು ಮೂಲಕ ಗೌಶರ್ನ ರೋಗ ವಿದಳನೀಯ:

ಟೈಪ್ 1 ರೋಗ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ವರೂಪವಾಗಿದೆ. ವಿವಿಧ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗದ ಭಾಗವಾಗಿ - neyronopatii ಕೊರತೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರಿಗೆ, ಇದು ಸ್ವಲ್ಪವೇ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಇಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರ ಅಥವಾ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಎಂಬುದು. ನೀವು ನರಮಂಡಲದ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಪರಿಣಾಮ ಎಂದು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು.

ಟೈಪ್ 2 ಮೊದಲ ಪ್ರಕಾರದ ಹೆಚ್ಚು ಕಡಿಮೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ತೀವ್ರವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೊಂದಿದೆ, ಮತ್ತು ಒಂದು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು (ತೀಕ್ಷ್ಣ neyronopatiya), ಜೊತೆಗೆ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ತೀರ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳ ಬದುಕಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ವಿಧ 3 ಸಾಕಷ್ಟು ಅಪರೂಪದ, ಆದರೆ ಎರಡನೇ ಪ್ರಕಾರದ ಕಡಿಮೆ ಅಲ್ಲ. ಇದು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದರೊಂದಿಗೆ ಹೊಂದಿದೆ, ಆದರೆ ಅವರು ಹಾಗೆ ಗೌಶರ್ನ ರೋಗ (ದೀರ್ಘಕಾಲದ neyronopatiya) ಎರಡನೇ ವಿಧದ ಮಾಹಿತಿ, ವ್ಯಕ್ತವಾಗದ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಾಲ್ಯಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ, ಆದರೆ ರೋಗಿಗಳು ವಯಸ್ಸಾದ ನೋಡಲು ಬದುಕಬಲ್ಲವು.

ಮುಖ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು

ಗಾಷರ್ಸ್ ರೋಗ ಮೇಲೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಿರುವಂತೆ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ, ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ, ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆ ಮತ್ತು seleznke ಗೌಶರ್ನ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಅಧಿಕಾರಿಗಳು ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತಿದೆ ಎಂದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಆರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಹಾಗೂ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಅನೇಕ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು. ರೋಗದ ಎರಡನೇ ಮತ್ತು ಮೂರನೇ ರೀತಿಯ ನರಮಂಡಲದ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಮೆದುಳಿನ ಗಾಯಗಳು ಮೂಲಕ.

ಇದು ಒಂದು ಫೋಟೋ ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಗೌಶರ್ನ ರೋಗ, ಲಿಂಗಯೋಜಿತ ಅಲ್ಲ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದು ಮೌಲ್ಯದ ಎರಡನೇ ಮತ್ತು ಮೂರನೇ ರೀತಿಯ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎಂದು ರುಜುವಾತಾಗಿದೆ ಆಗಿದೆ. ಈ ರೋಗದ ಓಟದ ಸ್ವತಂತ್ರ ಖಂಡಿತಾ ಆಗಿದೆ, ಆದರೆ, ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ರೋಗದ ಆಷ್ಕೆನಾಝಿ ಯಹೂದಿಗಳು ಒಡ್ಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದು ನೆನೆದು ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವಾಗಿದ್ದು ತುಂಬಾ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಎಂದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಆನುವಂಶಿಕ fermentopathy ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಈ, ನಂತರ ನೀವು ನೋಡಲು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ತಜ್ಞ ಈ ರೋಗದ ನೀವು ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತದೆ.