ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಫೋಟೋ, ಕಾರಣಗಳು, ಲಕ್ಷಣಗಳು, ರೋಗ, ತಪಾಸಣೆ ಜೀವಿತಾವಧಿ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಅನೇಕ ಶಾಲೆಯ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಪಾಠ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿ ತಾಯಿ ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ಗೆ ತಂದೆಯಿಂದ ಹರಡುತ್ತದೆ ನೆನಪು, ಆಗಿದೆ ಮಾನವ ಜಿನೊಮ್ ವರ್ಣತಂತುಗಳ 23 ಜೋಡಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಾನವ ದೇಹದ ರಚನೆಗೆ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಬಗ್ಗೆ 28,000 ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರಿತ ಬದಲಾವಣೆಯಾಯಿತು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಬಹಳ ಅಹಿತಕರ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ಗಂಭೀರ ರೋಗ ಪ್ರಚೋದಿಸಬಹುದು. ಅನೇಕ ಲೇಖಕರು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನರಳುತ್ತಿರುವವರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಅವಕಾಶಗಳಿಲ್ಲ ಎಂದು ವಾದಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆಧುನಿಕ ವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಔಷಧ ನಿಜವಾದ ಪವಾಡ ರಚಿಸಲು ಕಾರಣ ಇನ್ನೂ, ಹತಾಶೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಹೆಸರಿನ ನಿಷ್ಪತ್ತಿಯು

ಅವರನ್ನು ಇಪ್ಪತ್ತನೇ ಶತಮಾನದ 30 ವಾಸಿಸುತ್ತಿದ್ದರು ಮತ್ತು ನೆದರ್ಲ್ಯಾಂಡ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದ ರಲ್ಲಿ, ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಎಂಬ ಮಕ್ಕಳ ವಿವರ ವಿವರಿಸಲು ನಂತರ ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೆಸರಿಸಲಾಯಿತು. ತನ್ನ ಅಭ್ಯಾಸ 5 ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ರಲ್ಲಿ ಕೊನೆಯ ಬಾರಿಗೆ ಬಂಧುಗಳಿಗೆ ಯಾರು ಕೇವಲ ಎರಡು ಹುಡುಗಿಯರು ಇಲ್ಲಿದೆ. 1933 ರಲ್ಲಿ, ಕಾರ್ನೆಲಿಯಸ್ ವಿವರವಾದ ವಿವರಣೆ ಮತ್ತು ತನ್ನ ಅವಲೋಕನಗಳನ್ನು ತೀರ್ಮಾನದ ತೆಗೆದುಕೊಂಡಿತು. ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚು ಹಿಂದಿನ (1916 ರಲ್ಲಿ) ಅದೇ ರೋಗ ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ವಿವರ ಜರ್ಮನ್ ವೈದ್ಯ ಡಬ್ಲ್ಯೂ ಬ್ರಹ್ಮನ್, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವು ಬ್ರಹ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೆಸರನ್ನು ಬಳಸಿ - ಲ್ಯಾಂಗ್. ಜೊತೆಗೆ, ಆಮ್ಸ್ಟರ್ಡ್ಯಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೆಸರು, ನಗರ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ ಯಾರು ಕೇವಲ ಮೂರು ಮಕ್ಕಳು, ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಮೂರು ಹೆಸರುಗಳು - ಒಂದೇ ಕಾಯಿಲೆ. ಇದು ಭೂಖಂಡದಲ್ಲಿ, ಸಮಾನವಾಗಿ ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರು ಎರಡೂ ರೀತಿಯ ತರಂಗಾಂತರ ಜೊತೆ, ಎಲ್ಲ ಜನಾಂಗಗಳು ಹಾಗೂ ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳ ಜನರು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ವಿವರಣೆ ರಿಂದ ಸುಮಾರು ಒಂದು ನೂರು ವರ್ಷಗಳ, ನಾವು ವಿವರ ಅಧ್ಯಯನ ಈ ರೋಗದ 400 ಪ್ರಕರಣಗಳು.

ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ನೆತ್ತಿಯ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ

ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೀವನದ ಬೇಬಿ ಮೊದಲ ನಿಮಿಷಗಳ ಶಂಕಿತ ಮಾಡಬಹುದು. ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

1. ಕಡಿಮೆ ತೂಕ (ಅಂದಾಜು ಸಾಮಾನ್ಯದ 2/3).

2. ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಅನಾಮಲೀಸ್:

- ಕಿರಿದಲೆಯವ (ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಸುಮಾರು 10% ಸಾಮಾನ್ಯ (ರೋಗಿಗಳು 98%) ಕಡಿಮೆ;

- brachycephaly (ವ್ಯತ್ಯಸ್ತ ಆಯಾಮ (ಅಗಲ) ಅದರ ಉದ್ದುದ್ದವಾದ ಆಯಾಮಗಳನ್ನು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಸಂಬಂಧಿಯ ಹೆಚ್ಚಳ);

- ತಲೆಯ ಮೆದುಳಿನ ಇಳಿಕೆ.

ಶಿಶುಗಳ ಹೆಚ್ಚು ಭಾಗವನ್ನು ಮತ್ತೆ ಕೂದಲು ಬೆಳೆದಿರುವಿಕೆ ಹೆಚ್ಚಿಸಿತು, ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇಡೀ ದೇಹದ ಗಮನಿಸಿದ. ಶಿಶುಗಳ ಚರ್ಮದ ಉತ್ತಮ ವೀಕ್ಷಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ ಹಡಗುಗಳು (ಚರ್ಮದ ಅಮೃತ ಶಿಲೆಯಂತೆ ಗುರುತು ಹಾಕುವುದು) ಸುಮಾರು 2/3 cyanotic ಮಾದರಿಯಾಗಿದ್ದು, ಆದರೆ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಈ ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಅಲ್ಲ.

ಮುಖದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು

ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಮುಖದ ಮೇಲೆ ದೋಷಗಳು ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿವಾರಿಸಲು ಜೀವತುಂಬಿದ ಮಾನದಂಡಗಳೆಂದರೆ. ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಮೇಲೆ ಫೋಟೋ ಬೇಬಿ ಈ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ್ದಾರೆ ರೂಢಮಾದರಿಯನ್ನು ಒಂದು ವಿಚಲನ ಇವೆ:

- ಚೆನ್ನಾಗಿ ಸೇತುವೆ ಸಂಧಿಸುತ್ತವೆ (ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ 99%), ಡ್ರಾ ಹುಬ್ಬುಗಳು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ;

- ಸುಂದರ, ದೀರ್ಘ ಉದ್ಧಟತನಕ್ಕಾಗಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಿಂಚಾಚಿದ (99%);

- ಮೂಗು ಮುಂದೆ ಚಾಚು ಇದು (88%) ಸಣ್ಣ ಮೂಗು,;

- ವಿಶಾಲ ಮತ್ತು ಗುಳಿಬಿದ್ದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ (88%);

- ಕಡಿಮೆ ಮೂಲೆಗಳಲ್ಲಿ (94%) ಒಂದು ಬಾಯಿ;

- ಮೂಗು ಮತ್ತು ತುಟಿಗಳನ್ನು ನಡುವೆ ಸಂಪ್ರದಾಯಬದ್ಧವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ದೂರ;

- ಕಡಿಮೆ ಸೆಟ್ ಕಿವಿ;

- hypoplasia (hypoplasia) ಕೆಳಗಿನ ದವಡೆಯ (84%) ನ;

- ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಹಣೆ ಮತ್ತು / ಅಥವಾ ಕೂದಲು (94%) ಗಡಿಯ ಕತ್ತಿನ ಹಿಂಭಾಗದಲ್ಲಿ ಇದೆ.

ನವಜಾತ ಮುಖದ ಮೇಲೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಎಲ್ಲಾ ಹಾಜರಾಗಲು ಅಥವಾ ಮೇ ಕೆಲವೇ ಇರಬಹುದು.

ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು

Hypoplasia (ಅನಭಿವೃದ್ಧಿ), ಮತ್ತು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ರಚನೆಗೆ ರೋಗ ಅಡಚಣೆಗಳು ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವನದ ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿವೆ ಇವೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಎಂಆರ್ಐ, ಎಕ್ಸ್ ರೇ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್, rhinoscopy, ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಆಧುನಿಕ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ಈ ರೋಗದ ಕಾಣಬಹುದು:

- choanal ನಾಳಬಂಧ ಅಥವಾ ಸರಳವಾಗಿ, ಮೂಗಿನ ಕುಳಿಗಳಿಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಿದ್ದಕ್ಕೆ (ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೊತೆಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆ ಹೇಗೆ ಬೇಬಿ ಉಸಿರಾಟದ ಮೂಲಕ ಅಥವಾ ತನಿಖೆ ಮೂಲಕ ಸಂಪರ್ಕ ಮತ್ತು ಸುಲಭವಾಗಿ ಇದೆ);

- ಹೃದಯದ ರಚನೆ ಕೊರತೆಗಳು (ರಕ್ತನಾಳಗಳ ವಿರೂಪಗಳು, ಕವಾಟಗಳು, ಬ್ಯಾಫ್ಲೆಸ್);

- ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ರೋಗವು (cecum ಚಲಿಸಬಲ್ಲ, ಕೆಲವು ಇತರರು);

- ಮೂತ್ರಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು (ಸುಮಾರು 50% ರಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳ);

- ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಮೇಲೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಂತೆ, ಹೈಡ್ರೊನೆಫ್ರೊಸಿಸ್;

- ಮೆದುಳಿನ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿ ಪೆಥಾಲಜಿ (ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ದೊಡ್ಡ ಸುರುಳಿ, ಆಫ್ ಆಜನ್ಮಅಂಗಹೀನತೆ ಕಾರ್ಪಸ್ callosum ಮತ್ತು ಇತರರು);

- ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚು ಅಥವಾ ಅಂಗುಳಿನ;

- cryptorchidism.

ಮತ್ತೆ, ಅಗತ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಪೀಡಿತ ಮಗುವಿನ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ದೋಷಗಳ ಎಲ್ಲಾ ಹಾಜರಿದ್ದರು ಹೊಂದಲು.

ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಸಹ ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಜನರು ಫೋಟೋಗಳನ್ನು ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ) ರೋಗ ಇದೆ ಅವಯವ ದೋಷಗಳು, ಬೆನ್ನೆಲುಬು ಎದೆಗೂಡಿನ, ಮಾಡಬಹುದು.

ಕೆಲವು ದೋಷಗಳು ತಕ್ಷಣ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳು:

- ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು ಬೆರಳುಗಳಿಂದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ;

- ಕೂಡಿಕೊಂಡಿರುತ್ತವೆ ಬೆರಳುಗಳ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ);

- ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಮತ್ತು / ಅಥವಾ ಎದೆ.

ಬೆಳೆಯುವ ಬೇಬಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಗಮನಾರ್ಹ ಕೆಳಗಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಆಗುತ್ತಿದೆ:

- ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ (ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಉತ್ಪತ್ತಿ ಮೂಲಕ್ಕೆ);

- hypoplasia, ಅಂಗ ಕಡಿಮೆ;

- ಸಣ್ಣ ಕೈ ಮತ್ತು ಪಾದದ;

- ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕ ಕುತ್ತಿಗೆ;

- ಮೊಣಕೈ ಬಾಗಿ, ಬಗ್ಗಿರುವುದನ್ನು ನೇರಮಾಡು (contracture) ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಮಿತಿ.

ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಗೆ ಮತ್ತು ಅರ್ಥದಲ್ಲಿ ಅಂಗಗಳ ರೋಗಗಳು

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವ ಇವೆ "ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್." ಮಗುವಿನ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರಬಹುದು:

- ನವಜಾತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಾಂತಿ, ಜಡತನದಿಂದ ಹೀರುವಂತೆ;

- ಕಡಿಮೆ ಚಲನಶೀಲತೆ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆ;

- ಸ್ನಾಯು ಹೈಪೊಟೊನಿಯಾ (ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹಿಡಿತವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಇದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಕೈ ಮತ್ತು ಪಾದದ ಯಾವುದೇ ಶಕ್ತಿ);

- ಸೀಜರ್ ಆವರ್ತಕ ಸಂಭವ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಮಕ್ಕಳು ಶ್ರವಣ, ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಭಾಷಣ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಅವರಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಯಾವುದೇ ಯುಗದಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಅಭಿಪ್ರಾಯ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ. ಪಾಲಕರು ಮಕ್ಕಳ ಬಹುತೇಕ ತಮ್ಮ ಆಸೆಗಳನ್ನು ಸನ್ನೆಗಳು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲು ಗಮನಿಸಿ. ವಿಷನ್ ಅವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳು:

- ಮೆಳ್ಳೆಗಣ್ಣು;

- ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ;

- ಅಸಮ ದೃಷ್ಟಿ;

- ದೃಗ್ವಿಜ್ಞಾನ ನರಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆ.

ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ

ಎಲ್ಲಾ ಇತರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಜೊತೆಗೆ ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮಂದಬುದ್ಧಿ, ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಪೀಡಿತ ಮಗುವಿನ ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಪ್ರಕರಣಗಳು 80% ಇದು imbecility ಅಥವಾ ನಿಶ್ಶಕ್ತಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಿಸ್ಕೂಲ್ ಮತ್ತು ಶಾಲೆಗಳು ಸೇರುವ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಕ್ಕಳು ಇವೆ. ಇದು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ರೋಗದ ಎರಡು ಸ್ವರೂಪಗಳ ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ, ಬಾಹ್ಯ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಉಚ್ಚಾರಣೆ ಮಂದಬುದ್ಧಿ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿರುತ್ತವೆ ಇದರಲ್ಲಿ, ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡನೇ ರೂಪ ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕವಾಗಿ ನಯವಾಗಿಸುವ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಕೆಲವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಬಾಹಿಕ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ವೀಕ್ಷಿಸಿದಾಗ, ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಕೆಲವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು, ಆದರೆ ಗಡಿ ವಿಳಂಬ ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಇವೆ.

ನಿರಂತರವಾಗಿ ಕಾಗದದ ಹಾಕಬೇಕೆಂದು ಸಾರ್ವಕಾಲಿಕ ವೃತ್ತಾಕಾರದಲ್ಲಿ ಸರಿಸಲು, ಅವಳ ತಮ್ಮ ಕೈಗೆ ಬೀಳುವ ಎಲ್ಲವೂ ನಾಶ ಮಾಡಬೇಕು,: ಪೋಷಕರು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಮಕ್ಕಳು ವರದಿ ಮಾಹಿತಿ, ಟಾಯ್ಲೆಟ್, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕೆರಳಿಕೆ ಒಳಗಾಗುವ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಕ್ಕಳು ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ವಿವಿಧ ಪೂರೈಸಲು ಬಯಸುವ ಕೇಳಬೇಡ . ತರಹದ ಕಾರ್ಯಗಳು ರೀತಿಯ ಮಕ್ಕಳ ಶಾಂತ ಇವೆ.

ರೋಗದ ಕಾರಣಗಳ

ಇದು ಮೊದಲ ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಿವರಿಸಿದರು ಅದು ಸಮಯ ಸುಮಾರು ಒಂದು ನೂರು ವರ್ಷ ತೆಗೆದುಕೊಂಡಿತು. ಕಾರಣಗಳು ರೋಗ ಆ ಸಮಯ ನಾವು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದರು ಸಮಯದಲ್ಲಿ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ರೂಪಾಂತರಗಳ ಇವೆ. ವರ್ಣತಂತು 5, ನಿಖರವಾಗಿ, ತನ್ನ ಭುಜದ ಇದೆ ಇದು NIPBL ಜೀನ್ನ ರಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳ ದಾಖಲಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ದೊಡ್ಡ ಸಂಖ್ಯೆಯ "ಪು." ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಶೇಕಡಾವಾರು ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಒಂದು ಪರಿವರ್ತನೆ 1A ಪ್ರೋಟೀನ್ (SMC1A ಜೀನ್ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ), ಮತ್ತು ಒಂದು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಜನರಲ್ಲಿ ರೆಕಾರ್ಡ್ ಜೀನ್ SMC3 ಎಂಬ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕಾರಣಗಳು ಸಿದ್ಧಾಂತಗಳು ಮತ್ತು ಸಿದ್ಧಾಂತಗಳ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಇನ್ನೂ.

ಇದು ಅವರು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, ಕೆಲವು ಔಷಧಗಳು, ವಯಸ್ಸಾಗುವುದು ಮಗುವಿನ ತಂದೆ ಅಥವಾ 35 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು ಹಾಗೂ ಪೂರೈಸುತ್ತೇವೆ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ನಡುವೆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸೋಂಕು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ.

ಆದರೆ ಈ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಯಾವುದೇ, ಖಾತ್ರಿಯಿಲ್ಲ ಮತ್ತು 100% ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಇನ್ನೊಂದು ಸಿದ್ಧಾಂತವು ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಎಂದು ಕೆಲಸ, ಆದರೆ ರೋಗಿಗಳ ಅರ್ಧಕ್ಕಿಂತಲೂ ಹೆಚ್ಚು ಈ ರೋಗದ ಓಟದ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ, ಅಲ್ಲಲ್ಲೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ ಅಧ್ಯಯನ.

ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಇದು ಈ ರೋಗದ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದು ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಏಕರೂಪ ಡೇಟಾ, ಇದು ಸಂಭವಿಸುವ ಯಾವುದೇ ಆವರ್ತನ. ಕೆಲವು ಮೂಲಗಳು 10 000 ಜನನಗಳ ರೋಗಪೀಡಿತ ಮಗುವಿನ ಇತರರು 100 000 ಗೆ ಒಂದು, ಮತ್ತು ಇತರರು ಈ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಸಂಖ್ಯೆಗಳು ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ನೀವು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸಿದರೆ, ಅದು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿತ್ತು ಅಲ್ಲ. ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಭೂಮಿಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರತಿದಿನ ಸುಮಾರು 370 ಸಾವಿರ ಶಿಶುಗಳು ಜನಿಸುತ್ತವೆ. ನೀವು ಕಡಿಮೆ ಅಂಕಿ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು, ಅಂದರೆ, ಪ್ರತಿ ದಿನ ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವ 4 ಜನರ ಬಗ್ಗೆ ಜನಿಸುತ್ತವೆ.

ಇಂತಹ ಅನೇಕ ಜನರು ವಾಸಿಸುವ ಹೇಗೆ, ಇದು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ತಮ್ಮ ಸಕಾಲಿಕ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಗುಣಮಟ್ಟದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅನೇಕ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳದ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಒಂದು ರೋಗಲಕ್ಷಣ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅವನು ಹುಟ್ಟಿದ ನಂತರ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಸಾವನ್ನಪ್ಪುವ. ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಚಿಕ್ಕ ಅಥವಾ ಮಗುವಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡಲಾಯಿತು ಇದ್ದರೆ, ಜೀವನದ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಉದ್ದ ಇರುತ್ತವೆ. ಸಂಗತಿಯಿಂದ ಭವಿಷ್ಯ ಸಂಯೋಜಿಸುವುದು ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳ ದೇಹದ ರೋಗ ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ, ಉದಾ ವೈರಲ್ ಬಲವಾದ ಪ್ರತಿರೋಧ ಒದಗಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು, ಗಡಸು ಅವುಗಳನ್ನು ಹೋರಾಟ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಹಲವು ಲೇಖಕರು ಮತ್ತು ಮೂಲಗಳು ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಯಾರು ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಗುವಿನ ಗುಣಪಡಿಸಲು ದಾರಿಯೇ ಇಲ್ಲ ಎಂದು ಹೇಳಲಾಗಿದೆ. ಟ್ರೀಟ್ಮೆಂಟ್ ಜೀವಸತ್ವಗಳು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ, ನುಟ್ರೋಪಿಕ್ಸ್ (ಮೆದುಳಿನ ಕಾರ್ಯದ ಪರಿಣಾಮ), ನಿದ್ರೆ ಹಿಡಿದು ಸಂವರ್ಧನ ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ಗಳು ಶಸ್ತ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ (ಸೂಚನೆಗಳೂ ಇವೆ ವೇಳೆ). ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ, ಅನಾರೋಗ್ಯ ಹೊರಬರಲು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಅದರ ಕುರುಹು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುವ ಸರ್ವೋಚ್ಚ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದ ನಮ್ಮ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಆಗಿರಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ದುಬಾರಿ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು, ಯಶಸ್ಸು, ಅತಿಮಾನುಷ ತಾಳ್ಮೆ ಮತ್ತು ಹಣ ನಂಬಿಕೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಇಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಮತ್ತು ಕೇಂದ್ರಗಳಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕಗಳನ್ನು ಇವೆ:

1. ಕೀವ್. ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ವಿಧಾನಾತ್ಮಕ ಸೆಂಟರ್ "ಸತ್ಯ", ಸಂಖ್ಯೆ 4. ಫೋನ್ ನಿರ್ಮಿಸಲು, ವಿಲಿಯಮ್ಸ್ ರ ರಸ್ತೆಯಲ್ಲಿ ಇದೆ + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. ಇಲ್ಲಿ ಒಂದು ವಿಧಾನವನ್ನು Ulyany Luschik ಮೇಲೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದ್ದೇವೆ, ಧನಾತ್ಮಕ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಬಹಳಷ್ಟು ಇವೆ.

2. ಮಾಸ್ಕೋ, Solntsevo. ಪೈಲಟ್ಸ್ ಬೀದಿಯಲ್ಲಿ ಇದೆ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಸೆಂಟರ್, ಸಂಖ್ಯೆ 38. ಫೋನ್ ನಿರ್ಮಿಸಲು + 7-495-934-17-53 + 7-495-934-27-10 + 7-495-934-14-39. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಈ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನಂತರ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಆಗುತ್ತದೆ ಹಲವು ವಿಮರ್ಶೆಗಳು ಇವೆ.

3. ಇಸ್ರೇಲ್. ಸೆಂಟರ್ ಅವುಗಳನ್ನು biocorrection. Vasilyeva (. ಇ 10 ರಿಂದ ಸಾವಿರ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವೆಚ್ಚ). ದೂರವಾಣಿ: 972-352-333-89.

ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಸುಮಾರು ಪ್ರತಿ ನಿಮಿಷ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಆಕರ್ಷಿಸುವ ಏಕೆಂದರೆ "ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಲಕ್ಷಣ" ಜೀವಿತಾವಧಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ತಮ್ಮ ಸ್ಥಳೀಯ ಜನರ ನಿಸ್ವಾರ್ಥ ಆರೈಕೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ. ನೀವು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನಿಲ್ಲಿಸಿದಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಧಿಸಿದ ಧನಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು, ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಶೂನ್ಯ, ಅಥವಾ ಒಂದು ಮರುಕಳಿಸುವ ಇಲ್ಲ ಕೇವಲ ಏಕೆಂದರೆ.

ಪೋಷಕರಿಂದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ, ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಧನಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು kinesitherapy, ಡಾಲ್ಫಿನ್ ತೊಟ್ಟಿ ಡಾಲ್ಫಿನ್, bioritmokorrektsiya, ಅರೋಮಾಥೆರಪಿ, ಸಂಗೀತ ತರಗತಿಗಳು, ಬೆಳಕಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಈಜುವುದರ ವಿಶೇಷ ಸಿಗಲು ಅನುವಾದ.

ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಇದು ರೋಗದ ನಿರೋಧಕ ಕ್ರಮಗಳು ಕಾರಣಗಳು ಅದರಲ್ಲಿ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಕಷ್ಟ. ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ಇದು ಸಲಹೆ ಎಂದು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಯಿತು ಅಂಶಗಳು ನೀಡಿದ್ದಾಗ

- ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಮಕ್ಕಳ ಕಲ್ಪನಾ ತಡೆಗಟ್ಟಲು;

- ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತೃತ್ವ ಮತ್ತು ಪಿತೃತ್ವದ ಬಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರದಿಂದಿರಿ;

- ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಆರಂಭಿಕ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ, ಎಲ್ಲಾ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ವೈರಲ್ ತಪ್ಪಿಸಲು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು, ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ನಂತರ ಔಷಧಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ.

ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ವೈದ್ಯರ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಅದೇ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಮಾಡಬಹುದು ರೋಗಪೀಡಿತ ಮಗುವಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು 2% ಮರು ಜನಿಸಿದ ನಂಬುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ತಂದೆ ಅಥವಾ ತಾಯಿ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆ ಆ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ, ರೋಗಪೀಡಿತ ಮಗುವಿನ ಜನನ ಮಾಡಬಹುದು ಪ್ರಕರಣಗಳು 25%. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಹಿಳೆಯರು ಗಂಡಾಂತರ ಸೀರಮ್ ಪ್ಯಾಪ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪರಿಶೀಲಿಸಲು, ಆಳವಾದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸ್ವೀಕರಿಸಬೇಕು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ. ಅಲ್ಲ, ಅತಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಇಲ್ಲ.