ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು

ಔಷಧ, ಅನೇಕ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ, ಅವರು ಮತ್ತು ಹಂಟರ್ ಲಕ್ಷಣ (Mucopolysaccharidosis ಟೈಪ್ 2), ಇದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ರಶಿಯಾ ಕೇವಲ 50 ಜನರು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ. ರೋಗದ ವಂಶವಾಹಿಯ ಮತ್ತು ತಾಯಿ ಹುಡುಗರು ಗೆ ರವಾನಿಸಲಾಗಿದೆ. ತನ್ನ ಜೀವನ ತಾಯಿ ತಿಳಿದಿರಲಿ ಇರಬಹುದು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀನ್ನ ಒಯ್ಯುತ್ತಿದೆ. ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಈ ಮಹಿಳೆಯರು ಪ್ಯಾಥೋಲಾಜಿಯನ್ನು ಜೊತೆ - 50%. ಆದರೆ ಭ್ರೂಣದ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಂದರ್ಭಿಕ (ವಿರಳವಾಗಿತ್ತು) ಪರಿವರ್ತನೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಪೋಷಕರು ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ಹೊಂದಿಲ್ಲ.

ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಯಾಂತ್ರಿಕ

ಮಾನವರಲ್ಲಿ "ತ್ಯಾಜ್ಯ ವಸ್ತು" ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಒಂದು ಸಾವಿರ ವಿವಿಧ ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಇಲ್ಲ ಹೊರಗೆ ಉತ್ಪನ್ನ. ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಲ್ಲಂಘಿಸಿದೆ ವಿನಿಮಯ ತಂಡವು ಪೋಟೋಕ್ಯುರೆಬಲ್ ಮ್ಯುಕೊಪಾಲಿಸ್ಯಾಚುರೈಟ್ಸ್ (ಗ್ಲೈಕೊಸಾಮಿನೊಗ್ಲಿಕಾನ್ಸ್) ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ತೋರಿಸಲ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ. ಇದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಕಿಣ್ವ iduronatsulfataza ಮಾಡುವುದು. ಇದು ಇಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಂಗಗಳ ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತವೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಇವೆ.

ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರಣಕ್ಕೆ

ಮೂಲತಃ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ನಂತರ ವರ್ಷಗಳ ಎರಡು ಮೂರು, ಮಕ್ಕಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹುಟ್ಟಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದವು, ಮತ್ತು ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ರೋಗದ ಅರಿವಿಲ್ಲ. ಮುಖದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಒರಟಾದ ಧ್ವನಿ, ತುಂಬಾ, ಉಸಿರಾಟದ ಗದ್ದಲದ ಆಗುತ್ತದೆ ಆಗಲು, ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಅನಾರೋಗ್ಯ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಉಸಿರಾಟದ ವೈರಲ್ ಪಡೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಹುಡುಗನ ಗೋಚರವಾಗುತ್ತದೆ ದಪ್ಪ ಚರ್ಮ ಮುಖ, ಚಿಕ್ಕ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಅಪರೂಪದ ಹಲ್ಲುಗಳು, ದಪ್ಪ ತುಟಿಗಳು, ನಾಲಿಗೆ ಮತ್ತು ಮೂಗು. ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಲ್ಲ ಮಕ್ಕಳು ಬಂಧುಗಳ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು, ಪರಸ್ಪರ ಹಾಗೆ ಇರುತ್ತದೆ.

ಮೂರು ಅಥವಾ ನಾಲ್ಕು ವರ್ಷದ ಮಗು ನಡೆಯಲು ಗಟ್ಟಿಯಾಗುತ್ತದೆ ನಂತರ, ಕೀಲುಗಳ ಠೀವಿ, ಆಗಲು ಬೀಳುವುದು, ಅವರು ಸಮನ್ವಯ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇಡೀ ಅಸ್ಥಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಬದಲಾಗುತ್ತಿದೆ.

ಮನಸ್ಸಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಆರಂಭಿಸಲು, ಮಕ್ಕಳ ಮುನಿದ ಅಥವಾ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಪರಿಣಮಿಸಬಹುದು. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಮಳಿಗೆಗಳು. ಮಗುವಿನ ಅವರ ವಯಸ್ಸಿಗಿಂತಲೂ ಪಡೆದಿದೆ ಎಂದು ಕೌಶಲ್ಯ, ಕಳೆದುಹೋಗಿವೆ. ಅವರು ಅಸಹಾಯಕ ಆಗುತ್ತದೆ, ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ಹೃದಯ ಪರಿಣಾಮ, ಚಯಾಪಚಯಿ ಉತ್ಪನ್ನದ ಅವುಗಳನ್ನು ಗಟ್ಟಿಯಾಗುವಂತೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಕವಾಟಗಳು ಸೇರಿಕೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ರಲ್ಲಿ ಹದಿಹರೆಯದ, ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪಾಲನ್ನು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಅಗ್ರಾಹ್ಯ ಇವೆ.

ಕ್ಷಿಪ್ರವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಒಂದು ಹಂಟರ್ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಬಿ ಮೊದಲ ಸ್ವರೂಪದಲ್ಲಿ, ಮಂದಬುದ್ಧಿ ಅಲ್ಲಿ ಬರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಎರಡನೇ ರೂಪ ಮಗುವಿನ ಗುಪ್ತಚರ ಉಳಿಸಿದೆ ಮಾಡಿದಾಗ ಸುಲಭ: ಎರಡು ವಿಧಗಳು. ರೋಗ ಪ್ರಕಾರಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಜನರ 50-60 ವರ್ಷಗಳ ತಲುಪಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಕ್ಕಳ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪಗಳನ್ನು 8-9 ವರ್ಷಗಳ ವರೆಗೆ ಲೈವ್.

ಕಾಯಿಲೆಯ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ

ಭ್ರೂಣದ ತಳೀಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳು - ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ಆದರ್ಶ ರೂಪಾಂತರ ಪತ್ತೆ. ಆದರೆ ಇಂತಹ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಆದ್ದರಿಂದ, ಹಾಕುವಂತೆ ಪೂರ್ವ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅಸಾಧ್ಯ, ಅಲ್ಲ.

ರೋಗಿಗಳ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಪಾರಾನ್ ಸಲ್ಫೇಟ್ ಮತ್ತು dermatan ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು.

ಅಸ್ಥಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಕ್ಷ-ಕಿರಣ ಚಿತ್ರ - ಅನೇಕ dysostosis (ಬುರುಡೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು).

ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

mucopolysaccharidosis ಟೈಪ್ 2 ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಡ್ರಗ್ ಸಂಯೋಜಿಸಿದ ಮತ್ತು ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದೆ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. "Elapraza" ಸಾಧನವಾಗಿ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆದರೆ, ಎಲ್ಲ ರೋಗಿಗಳ ಪಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯ, ಔಷಧ ವೆಚ್ಚ ಬಹಳ ದುಬಾರಿ ಮತ್ತು ವಿದೇಶದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಕ್ಕಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ರಾಜ್ಯವು ಹಣ ಮಾಡಬೇಕು, ಆದರೆ ಆಗಿನಿಂದ ಪ್ರತಿ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ವಾರ್ಷಿಕ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಇಡೀ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಬಜೆಟ್ ಹೋಲಿಸಬಹುದು ಅಧಿಕಾರಿಗಳು ಅವುಗಳನ್ನು ನಿರಾಕರಿಸಿದರು. ಆದರೆ ಜೀವನದ ಈ ಮಕ್ಕಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ, ವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದು ಮಧುಮೇಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಹೋಲಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ. ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಇಲ್ಲದೆ ಮಧುಮೇಹ ಅದೇ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು, ಉದ್ದ ಬದುಕಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ತಿಳಿದಿದೆ. ಇನ್ನೂ ಹೇಗೋ ಔಷಧ (ಪ್ರಾಯೋಜಕರು, ಚಾರಿಟಿ) ಪಡೆಯಲು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಪಾಲಕರು, ಮಕ್ಕಳ ಮತ್ತೆ ನಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ಆರಂಭಿಸಿ, ಉತ್ತಮ ಗೆಟ್ಟಿಂಗ್ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.