Treacher-ಕೊಲಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

Treacher-ಕೊಲಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಮುಖದ ಮತ್ತೊಂದು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹುತೇಕ ಅಗ್ರಾಹ್ಯ ತೀವ್ರ ನೀಡಿದ್ದು ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಸಂತ್ರಸ್ತರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹಿಂದುಳಿದ ಮುಖದ ಮೂಳೆಗಳು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ, ಕೆನ್ನೆಯ ಮೂಳೆಗಳು, ಮತ್ತು ಒಂದು ಸಣ್ಣ ದವಡೆ ಮತ್ತು ಧೈರ್ಯ (ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ) ಹೊಂದಿವೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ Treacher-ಕೊಲಿನ್ಸ್ ಕೆಲವು ಜನರು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಬಾಯಿ, ರಂಧ್ರವನ್ನು ಜನಿಸುತ್ತವೆ "ಅಂಗುಳಿನ". ತೀವ್ರತರವಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮುಖದ ಮೂಳೆಗಳ ಅನಭಿವೃದ್ಧಿ ಜೀವ-ಭಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೋಗ ಬಾಧಿತ ಏರ್ವೇಸ್ ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸಬಹುದು.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕಣ್ಣಿನ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಕೆಳಕ್ಕಿಳಿಸಿ ಒಲವನ್ನು ಅಪರೂಪದ ಕಣ್ರೆಪ್ಪೆಗಳು, coloboma ಎಂಬ ಕಡಿಮೆ ರೆಪ್ಪೆಗಳಲ್ಲಿ ಕೊರತೆ ಇದೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ನೇತ್ರ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ. ಜೊತೆಗೆ, ಸಣ್ಣ ಅಥವಾ ವಿಶೇಷ ಆಕಾರದ ಕಿವಿಗಳನ್ನು ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಇರಬಹುದು. ಕಿವುಡುತನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಧ್ವನಿ ಅಥವಾ ಹಿಂದುಳಿದ ಕಿವಿ ಕಾಲುವೆ ಪ್ರಸಾರ ಇದು ಮಧ್ಯಮ ಕಿವಿ ಮೂರು ಸಣ್ಣ ಮೂಳೆಗಳು, ಕೊರತೆಗಳು ಫಲಿತಾಂಶಗಳು. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ Treacher ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಗುಪ್ತಚರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ: ನಿಯಮದಂತೆ, ಇದು ಸಹಜ.

Treacher-ಕೊಲಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಂಟುಮಾಡುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ರೂಪಾಂತರತೆಯಿಂದ?

ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ: ಜೀನ್ಸ್ TCOF1, POLR1C ಅಥವಾ POLR1D ರೂಪಾಂತರಗಳ. ವಂಶವಾಹಿಗಳ ರೂಪಾಂತರವು TCOF1 - ಪ್ರಸಂಗಗಳಲ್ಲಿ 81-93% ರಷ್ಟು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. POLR1C ಮತ್ತು POLR1D - ಪ್ರಕರಣಗಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿ 2%. ರೋಗದ ಒಂದು ಜೀನು ಕಾರಣ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರಿವರ್ತನೆ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ರಲ್ಲಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ.
ಜೀನ್ಸ್ TCOF1, POLR1C, ಮತ್ತು POLR1D ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಮುಖದ ಮತ್ತೊಂದು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಅವರು ರಿಬೋಸೋಮಲ್ RNA (rRNA) ರಾಸಾಯನಿಕ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ ಡಿಎನ್ಎ ಸಹೋದರಿಯರು ಎನ್ನಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು ಕಣಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ತೊಡಗಿಕೊಂಡಿವೆ. ರೈಬೋಸೋಮ್ನ RNA ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು, ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶದ ಉಳಿಯುವಿಕೆ ಅವಶ್ಯಕವಾದ ಹೊಸ ಪ್ರೊಟೀನ್ಗಳು ಪ್ರೊಟೀನ್ಗಳು (ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳು), ಬ್ಲಾಕ್ಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ವಂಶವಾಹಿಗಳ TCOF1, POLR1C, ಅಥವಾ POLR1D ಕಟ್ ಉತ್ಪಾದನೆ rRNA ಯ ಹಠಾತ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಸಂಶೋಧಕರು rRNA ಯ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮುಖದ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕೋಶಗಳ ಸ್ವಯಂ ನಾಶದ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಅಸಹಜ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸಾವಿನ ಜನರ ಮುಖಗಳನ್ನು Treacher ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಕೆಲವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ Treacher-ಕೊಲಿನ್ಸ್ ಮಾಹಿತಿ?

ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ - ರೋಗ ಕಾರಣ ಜೀನ್ನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಅಥವಾ TCOF1 POLR1D ಆಫ್ ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ಇದು ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಸಮಸ್ಯೆಗಳ 60% ಜೀನ್ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹಿಂಸೆ ಯಾವುದೇ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅವರ ಪೋಷಕರು ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಮೂಲಕ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು - ರೋಗ ಜೀನ್ POLR1C ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ ಮಾಡಿದಾಗ, ಇದು ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದುವುದಕ್ಕೆ ವ್ಯಕ್ತಿಯೊಬ್ಬನ ಪೋಷಕರು ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ನಕಲು ಹೊಂದಿವೆ, ಆದರೆ ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಟ್ರೀಟ್ಮೆಂಟ್ ರೋಗಸ್ಥಿತಿಯ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಅನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆ - ವೈಯಕ್ತಿಕ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬ, ರೋಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ಎಂಬುದನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಫಾರ್;
• ಕೇಳಿದ ಏಡ್ಸ್ - ವಾಹಕ ಕಿವುಡುತನಕ್ಕೆ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ;
• ಹಲ್ಲಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, malocclusion ಸರಿಪಡಿಸುವ ಗುರಿ ಸುದಂತಯೋಜಕ ಸೇರಿದಂತೆ;
• ಭಾಷಣ ತರಬೇತಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಸಂವಹನ ಕೌಶಲಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು. ಸ್ಪೀಚ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಸಹ ತೊಂದರೆ ಆಹಾರ ಅಥವಾ ಪಾನೀಯ ನುಂಗಲು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ;
• ನೋಟವನ್ನು ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯವಾಗುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು.