ಆರೋಗ್ಯ, ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ನಿಯಮಗಳು
ಮ್ಯಾಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಮೂತ್ರ ಕಾಯಿಲೆ: ತೀವ್ರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಅಪರೂಪದ ರೋಗ
ರೋಗ ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ - ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಲುಸೀನ್, ಐಸೊಲುಸೀನ್ ಮತ್ತು ವಾಲಿನ್ನಿಂದ ಅಮಿನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಚಯಾಪಚಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ. ಮಾನವ ದೇಹದ ಹೆಚ್ಚಾದಂತೆ ದ್ರವಗಳಲ್ಲಿ ಅವರ ಏಕಾಗ್ರತೆ, ವಿಷ, ಕೀಟೊಅಸಿಡೋಸಿಸ್, ಸೆಳವು ಮತ್ತು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಕೋಮಾ.
ಕಥೆ
ಇದು, ಪ್ರತಿ ನೂರ ಐವತ್ತು ಸಾವಿರ ನವಜಾತ ಬಗ್ಗೆ ಒಮ್ಮೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಜೀನ್ನ ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತ ಮಾದರಿ ಕಾರಣ - ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ. ಆದಾಯವನ್ನು ರೋಗ ಕಷ್ಟ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಸಾವುಗಳು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
ವ್ಯಾಧಿಕಾರಣವಿಜ್ಞಾನಕ್ಕೆ
ಮ್ಯಾಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಮೂತ್ರ ಕಾಯಿಲೆ ಯಹೂದಿಗಳು, ಅಮಿಶ್, ಮೆನ್ನೊನೈಟ್ಸ್ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ಕ್ಲೋಸ್ಡ್ ಸಾಮಾಜಿಕ ಗುಂಪು ವಾಸಿಸುವ ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಮದುವೆಗಳು ಅರ್ಥ, ಬಹಳ ದೂರದ ಸಂಬಂಧ ನಡುವೆ ಉಂಟಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳಿವೆ ಎಂದು ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ವಿನಿಮಯ ಜವಾಬ್ದಾರಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಪೋಷಕರು ಸಮ್ಮುಖದಲ್ಲಿ ಸಂಭವನೀಯತೆ.
ಲಕ್ಷಣಗಳು
ಪೋಷಕರು ರೋಗ ನಿರ್ಲಕ್ಷಿಸಿ ಮುಂದುವರೆಸಬಹುದು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು, ಕಾಯಿಲೆಯ ಮುಂದಿನ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಕರೆ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ - ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ಪ್ರಜ್ಞೆ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ. ಮಕ್ಕಳ ಯೋಜನೆಗಳ ಕೊರತೆಯೆ, ಒಂದು ಸಂವೇದನಾಶೂನ್ಯತೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ನಂತರ ಕೋಮಾ ಸೇರುತ್ತವೆ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾಗುತ್ತವೆ,. ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಒಂದು ಅನುಕೂಲಕರ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಜೊತೆ ಜೀವನಪೂರ್ತಿ ಅಲ್ಲಿಯೇ. ಸಕಾಲಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಕಾಯಿಲೆಯೇ ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಎಂದು ಈ ಶುಲ್ಕ. ರೋಗಿಗಳು ಚಿತ್ರಗಳು ನಿರಾಸೆಯಾದರೆ, ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ದುಃಖ ಆ ಅವರಲ್ಲಿ ಬಹುಪಾಲು ಮಕ್ಕಳು ಚಿತ್ರಿಸಲಾಗಿದೆ.
ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹಾಗೂ ದವಾಖಾನೆಯಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಹುದುಗಿಸಿದ ಅಲ್ಲದ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಆಧರಿಸಿದೆ.
ವರ್ಗೀಕರಣವನ್ನು
ಕಾಯಿಲೆಯ ಅನೇಕ ಪ್ರಕಾರಗಳಿವೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಜಡತ್ವದ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ತೀವ್ರತೆಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ:
- ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ. ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗು ಹುಟ್ಟಿದ ಕೆಲವೇ ದಿನಗಳ ನಂತರ, ಕೆಲವೇ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದವು. ಮೊದಲ ಹಸಿವು ಮತ್ತು ಸ್ತನ ನಿರಾಕರಣೆಯ ಕೊರತೆ, ನಂತರ ತೂಕ ನಷ್ಟ, ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ ಅವಧಿಗಳಿಗೆ ಆಗಿದೆ. ನಂತರ ಒಂದೇ clonuses ತದನಂತರ clonic-ನಾದದ ಸೆಳೆತ. ಇದು ಕೋಮಾ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಕಿಣ್ವ ಕ್ರಿಯೆ - ಎರಡು ಪ್ರತಿಶತ ಕಡಿಮೆ.
- ಆವರ್ತಕ. ರೋಗ ಜೀವನದ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳ ಸಹ ಆರು ತಿಂಗಳ ವರೆಗೆ ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಇಲ್ಲ, ಮತ್ತು. ಪ್ರಚೋದಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ಅಥವಾ ವೈರಲ್ ಸೋಂಕು, ಲಸಿಕೆ ಅಥವಾ ಆಹಾರದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಟೀನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಮಿತಿಮೀರಿದ ಹೆಚ್ಚಳ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಯಿತು. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹಂತಹಂತವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ. ಕಿಣ್ವ ಕ್ರಿಯೆ - ಇಪ್ಪತ್ತು ಪ್ರತಿಶತ.
- Tiaminzavisimaya. ಹಿಂದಿನ ರೂಪ ಹೋಲುವ ಅದರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ರಲ್ಲಿ. ಅಗತ್ಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಮೂತ್ರ ಮತ್ತು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 1, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ರೋಗಿಯ ಸ್ಥಿರೀಕರಣವನ್ನು ನಂತರ ಮೆಟಬೊಲಿಕ್ ವ್ಯಾಧಿಗಳು ಸರಿಹೊಂದಿಸಲು ಆರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಮೊದಲ ಇದು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸ್ತನ್ಯಪಾನ ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಶಿಫಾರಸು, ಕಡಿಮೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ವಿಷಯದೊಂದಿಗೆ ಒಂದು ಆಹಾರ. ಆಹಾರ ಹಕ್ಕುಗಳ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ಆಚರಣೆಗೆ ನರ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗೆ ಮತ್ತಷ್ಟು ಹಾನಿಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಆಧುನಿಕ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನ ಸುಮಾರು ಒಂದು ರೋಗ ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಅವಕಾಶ ಕಲ್ಪಿಸಿತು. ವಿಜ್ಞಾನ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ಬದಲಿಗೆ ಅಭ್ಯಾಸ ಔಷಧಿಗಳು ಕೈಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಹಾರ ಜೊತೆ ವಿಷ ತಪ್ಪಿಸುವ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರಿಮಿತಿಯಲ್ಲೇ ಚಯಾಪಚಯ ಮಟ್ಟದ ಕಾಪಾಡುತ್ತದೆ.
ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ಸಕಾಲಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅನುಸರಣೆ, ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀವ ಬದುಕಬಲ್ಲವು. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ತ್ವರಿತ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ, ಮತ್ತು ಪೋಷಕರು ಸೂಕ್ತ ಕ್ರಮ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಮಯ ಹೊಂದಿಲ್ಲ.
Similar articles
Trending Now