ಮಕ್ಕಳ ಅಕಾಲವೃದ್ಧಾಪ್ಯ ಉಂಟುಮಾಡುವ: ನೀವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅವಕಾಶ ಇದೆ?

ಮಕ್ಕಳ ಅಕಾಲವೃದ್ಧಾಪ್ಯ ಉಂಟುಮಾಡುವ - ಆನುವಂಶಿಕ ಪಾತ್ರದ ರೋಗ, ಪೂರ್ತಿ ಜೀವಿಯ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ರೋಗ ಗುರುತಿಸಿ ಜೆ ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಮೂಲಕ ಜಾನ್. ಹಚಿನ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ 1904 ರಲ್ಲಿ 1889 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ರೋಗ, ರಿಂದ ಇದರ ಪರಿಶೋಧನೆಯ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ 150 ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ - ಮಕ್ಕಳ ಅಕಾಲವೃದ್ಧಾಪ್ಯ ಉಂಟುಮಾಡುವ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ. ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಒಂದು ಬೃಹತ್ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಧ್ಯಯನ.

ಕೇವಲ 7 ಮಿಲಿಯನ್ ನವಜಾತ ವೈದ್ಯರು ಒಂದು ಹಚಿನ್ಸನ್-Gilford ಆಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿವಾರಿಸಲು. ಕೇವಲ ಒಂದು ವರ್ಷದ ರೋಗಿಯ ದೇಹದ ವಯಸ್ಸಿನ 5-9 ವರ್ಷಗಳ - ಮಕ್ಕಳ ಅಕಾಲವೃದ್ಧಾಪ್ಯ ಉಂಟುಮಾಡುವ ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವ. ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳು ರೋಗ ಹಿರಿಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ಸಾವನ್ನಪ್ಪಿದನು ವಯಸ್ಸಿನ 23 ವರ್ಷಗಳ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತವೆ. ಅನುಷ್ಟಾನಕ್ಕೆ "ಮುದಿತನ, ಮಕ್ಕಳ" ಬಾಲ್ಯದಿಂದಲೂ (2-3 ವರ್ಷಗಳ) ಮಕ್ಕಳ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಇಂಥ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ ಎಂದು ಇದೆ, ಔಷಧಿಗಳು ಮಾತ್ರ ಅಡ್ಡ ರೋಗಗಳ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ನೇಮಿಸುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮತ್ತು ಇದು ಪರಿಹರಿಸಲು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಮಾರ್ಗಗಳಲ್ಲಿ ಹುಡುಕುತ್ತಿರುವ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮಕ್ಕಳ ಅಕಾಲವೃದ್ಧಾಪ್ಯ ಉಂಟುಮಾಡುವ ಕೆಳಗಿನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು:

• ಸಣ್ಣ ನಿಲುವಿನ;
• ಬೆಳಕು (13-22 ಕೆಜಿ);
• ಮೂಲಕ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಚರ್ಮ, ಹಡಗುಗಳು ಗೋಚರ;
• ನಿಧಾನವಾಗಿ ಚಲಿಸುವ ಕೈ ಮತ್ತು ಪಾದದ ಕೀಲುಗಳು;
• ದೊಡ್ಡ ತಲೆ, ಆದರೆ ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ - ಸ್ವಲ್ಪ ವ್ಯಕ್ತಿ;
• ಉನ್ನತ ಸ್ಥಾಯಿಯ ಧ್ವನಿ.

ರೋಗದ ಕಾರಣಗಳ

ಎಲ್ಲಾ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಮಕ್ಕಳು ಅಕಾಲವೃದ್ಧಾಪ್ಯ ಉಂಟುಮಾಡುವ ಒಂದು ರೋಗ ಎಂದು ಒಪ್ಪುತ್ತೀರಿ, ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ. ವಿಶ್ವದ ಮಾತ್ರ ಎಲ್ಲಾ 3 ಮಕ್ಕಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಅಲ್ಲಿ ಒಂದು ಕುಟುಂಬದ, ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ.

ಬಹಳ ಹಿಂದೆ ಇದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿತ್ತು "ಮಕ್ಕಳ ವಯಸ್ಸು" ಮಾತ್ರ ಕಾರಣ - ಪ್ರೋಟೀನ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಕೋಶಗಳ ಕೇಂದ್ರಗಳ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ನಿರ್ಮಿಸಲಾಗಿದೆ ರಚನೆಗೆ ಭಾಗಿಯಾಗಿದೆ ಎಂಬ ಒಂದೇ ಜೀನ್ನ ರೂಪಾಂತರವು. ಪರಿವರ್ತನೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ prelamina ಬಲಿತಿರುವ ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ವೈಫಲ್ಯತೆಗಳನ್ನು ರಲ್ಲಿ. ಹೀಗಾಗಿ, ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗ ಹಚಿನ್ಸನ್-Gilford ಮೂಲಕ ನಿರೂಪಿತಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಇದು ಮಗುವಿನ ದೇಹದಲ್ಲಿ ರೋಗ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ವಿವಿಧ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮಕ್ಕಳ ಅಕಾಲವೃದ್ಧಾಪ್ಯ ಉಂಟುಮಾಡುವ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಪ್ರಗತಿಗೆ ಆರಂಭಿಸಲು ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ.

ಆದರೆ ಕೆಲವು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಡಿಎನ್ಎ ಮತ್ತೊಂದು ಜೀನ್, ಅನಿವಾರ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಕಂಡಳು. ಪೊರೆಯ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ BAF-1 ಜೀನ್ -prichina ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ದೋಷಗಳು ತರಲಾಗದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು. BAF -1 ಇತರ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಜೊತೆ ಪರಸ್ಪರವಾಗಿ ರಿಂದ ಇದರ ವಿನ್ಯಾಸ ರೂಪಾಂತರದ ಇತರ ಪ್ರೊಟೀನುಗಳ ಗಲಾಟೆಯ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಅವಕಾಶ ಇಲ್ಲ?

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಕಷ್ಟಕರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಸಮಗ್ರ ಅಧ್ಯಯನ ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಲು ಎದುರಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ. ಅದರ ಸಂಭವಿಸುವುದನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲು - ಅವರು ಯಶಸ್ವಿಯಾದರೆ, ನಂತರ ಅನಾರೋಗ್ಯ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮಕ್ಕಳ ಅಕಾಲವೃದ್ಧಾಪ್ಯ ಉಂಟುಮಾಡುವ, ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ಗೆಲ್ಲಲು ನಿಜವಾದ ಅವಕಾಶ ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ಇದು ಮೋಕ್ಷದ ಒಂದು ಮಸುಕಾದ ಹೋಪ್ ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳು ಗಮನಿಸಬೇಕು. ಅಮೇರಿಕಾದ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು-ಈ ವಿರೋಧಿ ರೋಗದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಆರಂಭಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಇದು ಸಾಧ್ಯ, ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಪ್ ಬದುಕಬಲ್ಲವು ಎಂದು ಸಾಕಷ್ಟು ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಯಾವುದೇ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳು ಅಕಾಲವೃದ್ಧಾಪ್ಯ ಉಂಟುಮಾಡುವ ಸೋಲಿಸಿದರು ವೇಳೆ, ಇದು ಒಂದು ಭಯಾನಕ ರೋಗದಿಂದ ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಉಳಿಸಲು ಸಲುವಾಗಿ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಲ್ಲ ಈ ಗೆಲುವನ್ನು ಇರುತ್ತದೆ.