ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ವಿವರಣೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಜನನ ದೋಷಗಳು ವಿವಿಧ ಇವೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಅಪರೂಪದ ರೋಗ ಇಲ್ಲ. ಅವರ ಪ್ರಭುತ್ವ ಕಡಿಮೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅನೇಕ ಸಾಕಷ್ಟು ಗಂಭೀರ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಇವೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಒಂದು ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಮುಂದೆ, ಹೆಚ್ಚು ವಿಸ್ತಾರವಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸೋಣ. ಹೇಗೆ ಮತ್ತು ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಂಡುಬರುತ್ತಿಲ್ಲ ಏಕೆ ಈ ಲೇಖನ ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಫೋಟೋ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಪಠ್ಯದಲ್ಲಿ ಪರಿಚಯಿಸುವ.

ಅವಲೋಕನ

ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣ. PTPN11 ಜೀನ್ ಹೆತ್ತವರ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ ಧರಿಸಿ ರೂಪಾಂತರಿತ. ನಿಯಮದಂತೆ, ಈ ಫಲಪ್ರದವಾಗದ ಪುರುಷರು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಜೀನ್ ತಾಯಿಯ ಲೈನ್ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗದ ಕುಟುಂಬದ ಪಾತ್ರ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಲ್ಲದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಆದರೆ ಅವರು ಆಚರಣೆಯಲ್ಲಿ ದಾಖಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಐತಿಹಾಸಿಕ ಮಾಹಿತಿ

ಒಂದು ಹೃದ್ರೋಗ ಪ್ರಚಲಿತದಲ್ಲಿದೆ ಒಂದು ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮಕ್ಕಳ Zhaklin Nunan, ಅಯೋವಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ ಆಫ್ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಕೆಲಸ, ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಪಲ್ಮನರಿ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್, ಹೊಂದಿದ್ದ ಹುಡುಗಿಯರು, ಎರಡೂ ಒಳಗೊಂಡ ಮಕ್ಕಳ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಂಪು, ಅಂತರ ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಅಗಲ ಬಲೆಚರ್ಮವುಳ್ಳ ಕುತ್ತಿಗೆ ಗಮನಕ್ಕೆ ಕಡಿಮೆ auricles ಮತ್ತು ಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಇದೆ. 833 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಇತರೆ ಅಭಿವೃದ್ದಿಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಹೃದಯ ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ, ವೈದ್ಯರು ಒಂದು 1962 ಲೇಖನ ಬರೆದಿದ್ದಾರೆ. ಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ಅವರು ಒಂಬತ್ತು ಪ್ರಕರಣಗಳು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ ಇದರಲ್ಲಿ ಹೃದಯದ ದೋಷದ ಜನ್ಮಜಾತ ಮಾದರಿ ಮತ್ತು ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು, ಎದೆಯ ವಿರೂಪತೆಯ , ಮತ್ತು ಕುಂಠಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಪುರುಷ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀ ಜನರು ಎರಡೂ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲ್ಪಟ್ಟಿತು.

ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನೇಕ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ:

• ಲೋ ಬೆಳವಣಿಗೆ. ಮಹಿಳೆಯರ - 1.53, ಪುರುಷರ -. ಮಗುವಿನ ದೇಹದವರೆಗೆ ಮತ್ತು ತೂಕ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ 1.63 ಮೀ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಿತಿಯ ಒಳಗೆ. ಕುಂಠಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆ 2-3 ವರ್ಷ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಆರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಎದುರಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಚದುರಿದ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಕಣ್ಣುಗಳು ಬಾದಾಮಿ ಆಕಾರ. ಚರ್ಮ ಪಟ್ಟು ಒಳ ಮೂಲೆಯಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ ಬಳಿಕ ಮನಗಂಡರು ಸ್ನಾಯು ಕಾರ್ಯ, ಎರಡೂ ಏಕೆಂದರೆ ಸಣ್ಣ ಸಾಕೆಟ್ಗಳು ಗೆ ಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಗಮನಿಸಿದರು (ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆಯ ಬಿಡಲಾಗಿದೆ). ಸುಮಾರು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳ ಎರಡು ಭಾಗದಷ್ಟು ಇವೆ ದೃಷ್ಟಿಯ ಅಡಚಣೆಗಳು. ಸೀಮಿತ ಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಮಾಡಿದಾಗ ವೀಕ್ಷಣೆ ಮತ್ತು ಮಳ್ಳೆಮಾಡು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ.
• ಕಟ್ಟಡ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ದವಡೆಗಳು. ಅಪ್ಪರ್ ಹಿಂದುಳಿದ, arcuate ಆಕಾಶದ ಇಲ್ಲ. ಹಲ್ಲು ಬರುವಂತೆ ತಪ್ಪು ಎರಡೂ ದವಡೆಗಳು.
• ಕಡಿಮೆ ಅಂತಸ್ತಿನ ಅಥವಾ ಕಿವಿ ವಿಕಲ್ಪದಿಂದ. ಈ ಅಸಂಗತತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಶ್ರವಣ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡಿವೆ.
• ಸಣ್ಣ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪಕ ಕುತ್ತಿಗೆ.
• ಶೀಲ್ಡ್ ಆಕಾರದ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಚದುರಿದ ಮೊಲೆತೊಟ್ಟುಗಳ ಎದೆಗೆ.
• ಮೊಣಕೈ (ಜನ್ಮಜಾತವಾಗಿ) ವಿಕಲ್ಪದಿಂದ.
• ಪೊಲೀಸಿನವ.
• ಸಣ್ಣ ಬೆರಳುಗಳು.

ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳನ್ನು ವಿರೂಪತೆಗಳು

ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೃದಯನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಗಲಾಟೆಯ ಇರುತ್ತದೆ. ಹಿನ್ನೆಲೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣ ಶಾಸ್ತ್ರದ (ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್) ಪಲ್ಮನರಿ ಪೆಟ್ಟಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಹೃತ್ಕುಕ್ಷಿಗಳ ವಿಭಾಜಕ ಭಿತ್ತಿ ನ್ಯೂನತೆಯ ಕಿರಿದಾಗುತ್ತಾ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು. ಎರಡನೇ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಅಂಗಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ಆಕ್ರಮಿಸಿವೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಮೂತ್ರ ಇಂತಹ hypoplasia (ಅಂಗಾಂಶ ಕೊರತೆ) ಅಥವಾ ಒಂದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯ ದೋಷಗಳು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು. ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ದೋಷಯುಕ್ತ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಲ್ಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ, ಮುಟ್ಟಿನ ಆರಂಭದ ನಂತರ ಗಮನಿಸಿ - ವೃಷಣಗಳು ಅಥವಾ cryptorchidism ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಅಲ್ಲದೆ spermatogenesis ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಸ್ಪರ್ಮಾಟಜೋವಾ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗಳ ಹಿನ್ನೆಲೆ ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಿರುದ್ಧ ಹೆಚ್ಚಿದ ಸ್ರಾವ ಹೊಂದಿವೆ. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ತೋರಿಸಬಹುದು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸೌಮ್ಯ ರಲ್ಲಿ.

ಆಕಾರವನ್ನು

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಎರಡು ವಿಧಗಳಿವೆ:

• ಕೌಟುಂಬಿಕ ರೂಪ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಲಿಂಗ ವರ್ಣತಂತುವಿನ-ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ. ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಸಂತಾನದ ಸಂಸ್ಥೆಗಳನ್ನು ರಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.
• ವಿರಳ ರೂಪ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಪರಿವರ್ತನೆ ಪ್ರಕರಣದಿಂದ ಪ್ರಕರಣಕ್ಕೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶ ರಲ್ಲಿ ತಿಳಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ.

ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಪ್ರೇರೇಪಿಸುತ್ತದೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಂಶವಾಗಿದೆ PTPN11 ಜೀನ್ ಮಾರ್ಪಾಡು. ಈ ಕಾರಣ ರೋಗಿಗಳು 50% ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಶೇಖಡಾವಾರು ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಗತಿಯೆಂದರೆ ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ ಆಗಿದೆ. ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ ನಡೆಯುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರದ ಮೂಲಕ ಕಾರ್ಯೋನ್ಮುಖವಾಗಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಈ ಗೆ ಇದು ಜೀನ್ಅನ್ನು ಹೆತ್ತವರಿಗೆ ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವನ್ನು ಅವಕಾಶ ಹೆಚ್ಚು ಹೊಂದಿರದ ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆ.

ರೋಗ

ಇದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಬಾಹ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು (ಮೇಲೆ) ಅನುಸಾರ ಜೋಡಿಸಲಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಪರೀಕ್ಷಕನಿಗೆ ಅಧ್ಯಯನ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಮಾನದಂಡಗಳು ರಲ್ಲಿ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಏಕಾಗ್ರತೆ, ಹನ್ನೆರಡನೇ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿತ್ತು ಇಲ್ಲ. ಉಪಕರಣಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನೆ ಇವೆ. ಎದೆಮೂಳೆಯ, ಎಕೊಕಾರ್ಡಿಯೊಗ್ರಫಿ ಇಸಿಜಿ ಎಕ್ಸರೆ ನೇಮಕ. ಈ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು. ವೈದ್ಯರು ಸಮಾಲೋಚನೆ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್.

ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು

ಪಾರಂಪರಿಕವಾಗಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಿವಾರಿಸುವ ಗುರಿ ಇದೆ. ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆ cryptorchidism ಮಾಡಿದಾಗ ನಿಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ತನ್ನ ವೃಷಣಗಳು ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸ್ಕ್ರೋಟಮ್ ಚಲಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆಂಡ್ರೊಜನ್ ಹಾರ್ಮೋನು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಏಕಾಗ್ರತೆಯ ಕಡಿತ ಅದನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ವೈಫಲ್ಯ ಹಾಜರಿಯಲ್ಲಿ, ಹಿಮೋಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ನೇಮಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು, ತೆಗೆಯುವ ಚಯಾಪಚಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು extrarenal ರಕ್ತದ ಶುದ್ಧೀಕರಣ ಮೂಲಕ ದೇಹದ ಮೂಲಕವೇ.