ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾ - ಇದು ಏನು? ಕಾರಣಗಳು, ಲಕ್ಷಣಗಳು, ರೋಗ ಮತ್ತು ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಪ್ರಸ್ತುತ, ಮಕ್ಕಳ ತಂದೆ ತಾಯಿಯರು ಪಡೆದ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಜೊತೆಗೆ ಗಳಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಒಂದು ಬೃಹತ್ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಇವೆ. ಕೆಲವು ಅಗತ್ಯ ಕುರುಹು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ದೋಷಪೂರಿತವಾದ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಹಸ್ತಾಂತರಿಸುತ್ತಾನೆ ಎಂದು. ಇಂತಹ ರೋಗಗಳನ್ನು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಸೇರಿವೆ. ಈ ರೋಗದ ಎಂಥದ್ದು ಕೆಲವು ತಿಳಿದಿದೆ. ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ, ನಾವು ಅದನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಏನು

ಒಂದರಿಂದ, ಆದರೆ ಒಂದು ಗುಂಪು ಅಲ್ಲ ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯ ರೋಗಗಳ ಒಂದು ಗೌಣ ಆನುವಂಶಿಕ ಹೊಂದಿವೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ,. ಆ ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರು ಅವರನ್ನು ರೋಗಪೀಡಿತ ಜೀನ್ ನೀಡಲು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅದರ ಪಡೆಯುತ್ತಾನೆ, ಆಗಿದೆ. ಈ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ನಾವು ಹೊಮೊಜೈಗಸ್ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಹೇಳುವುದೆಂದರೆ. ರೋಗವು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಅಸಮರ್ಪಕ ಉತ್ಪಾದನೆ ಹೊಂದಿದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಆಮ್ಲಜನಕದ ರವಾನೆಗೆ ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ.

ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಅದರ ಸಂಯೋಜನೆ ಪ್ರೊಟೀನು ಭಾಗವಾದ ಬಣ್ಣವಾಗಿ ಹೊಂದಿದ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ, ಆಗಿದೆ. ಮೊದಲ ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಸರಪಣಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ: ಎರಡು ಆಲ್ಫಾ ಮತ್ತು ಎರಡು ಬೀಟಾ. ವೈಫಲ್ಯ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಇಲ್ಲಿ ಆಲ್ಫಾ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಬೀಟಾ-ಥಲಸೀಮಿಯಾ ಆಗಿದೆ.

ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಎರಿಥ್ರೊಸೈಟ್ಗಳ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಜೀವನ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಈ ಈಡುಮಾಡುತ್ತದೆ anoxia ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ದೇಹದಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳ ಒಂದು ಸರಣಿ ಆರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗಗಳು ವರ್ಗೀಕರಣ

ರೋಗ ವರ್ಗೀಕರಣ ಹಲವಾರು ಮಾರ್ಗೋಪಾಯಗಳಿವೆ. ನಾವು ವೈಫಲ್ಯ ಸಂಭವಿಸಿದೆ ಪರಿಗಣಿಸಿ ಅದನ್ನು ಒಂದು ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದು ಮಾಡಬಹುದು:

• ಆಲ್ಫಾ-ಥಲಸೀಮಿಯಾ;
• ಬೀಟಾ-ಥಲಸೀಮಿಯಾ;
• ಡೆಲ್ಟಾ-ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ.

ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಗೆ ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ, ಬಿಡುಗಡೆ ನೀಡಿದ್ದಾಗ

• ಸೌಮ್ಯ;
• ಸರಾಸರಿ;
• ಭಾರೀ.

ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರು ಅಥವಾ ಒಂದರಿಂದ ಜೀನ್ ಪಡೆದರು ಎಂಬುದನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ರೋಗ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ:

1. ಹೊಮೊಝೈಗೋಸ್ ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಯ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಎಂಬ ಜೀನ್ ಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
2. ಮಿಶ್ರ ತಳಿಯ. ಇದು ಕೇವಲ ಒಂದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಇದೆ.

ಎಲ್ಲಾ ಜಾತಿಯ ಅವರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಸೋರಿಕೆ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ.

ರೋಗದ ಕಾರಣಗಳ

ರೋಗದಿಂದ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರಿಂದ ಗಳಿಸುವ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಇದೆ, ತನ್ನದೇ ಆದ ಕಾರಣಗಳಿವೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವಾಗಿದ್ದು ತೀವ್ರ ಸಂಕೀರ್ಣತೆ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವಾಗಿತ್ತು ಆದರೆ ಇದು ವಿಶ್ವದ ಅತ್ಯಂತ ಜನಪ್ರಿಯವಾಗಿದೆ.

ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾ ಹೆತ್ತವರು ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ. ಈ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಎಂದು ಅರ್ಥ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಒಂದು ಗುಣಕ್ಕೆ ಫಾರ್ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಪಡೆದ ಆ 100% ಆಗಿದೆ.

ರೋಗ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ ರೂಪಾ ಹೊಣೆ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಆಲ್ಫಾ ರೂಪವನ್ನು ಆಫ್ರೀಕಾದಲ್ಲಿ, ಮೆಡಿಟರೇನಿಯನ್ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗದ ಪಿಡುಗಿನಿಂದಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿರುತ್ತದೆ ಕೆಲವು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ, ಮಲೇರಿಯಾ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲ.

ಪ್ಲಾಸ್ಮೋಡಿಯಂ ಫಾಲ್ಸಿಪ್ಯಾರಮ್ ಜೀನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ, ಫೋಟೋ ತೋರಿಸುವ ತಪ್ಪನ್ನು ಕೀರ್ತಿ ಅಜರ್ಬೈಜಾನ್ ಕಂಡುಬರುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಸಂಖ್ಯೆಯ, ಒಟ್ಟು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 10% ಎಂದು. ಈ ರೋಗದ ವ್ಯಾಪಕತೆ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಖಾತ್ರಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಹವಾಗುಣ, ಪರಿವರ್ತನೆ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಪ್ರಭಾವಿಸಲು.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮಗು ಹೊಮೊಜೈಗಸ್ ಅಥವಾ ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾ ಬೆಳವಣಿಗೆ ವೇಳೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಜನನದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ಅದಾಗಿಯೇ ಆರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ:

1. ಸ್ಕಲ್ ಒಂದು ಗೋಪುರದ ಆಕಾರದಲ್ಲಿದೆ.
2. ವ್ಯಕ್ತಿ ಮಾಂಗೋಲಾಯ್ಡ್ ಗೋಚರಿಸುತ್ತದೆ.
3. ಮೇಲಿನ ದವಡೆ ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.
4. ಕೆಲವು ಸಮಯದ ನಂತರ ಇದು ಮೂಗಿನ ಹೊಳ್ಳೆಗಳನ್ನು ವಿಸ್ತರಣೆ ಗಮನಿಸತಕ್ಕದ್ದು.
5. ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಒಂದು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಯಕೃತ್ತಿನ ಸಿರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾರಣವಾಯಿತು ಹೆಪ್ಟೊಮೆಗಲಿ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ ಮಾಡಿದಾಗ. ಇಂಪೇರ್ಡ್ ರಕ್ತ ಎಣಿಕೆ ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ, ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ ತುಂಬಿದ್ದು ಮಿತಿಮೀರಿದ ಕಬ್ಬಿಣದ ಶೇಖರಣೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
6. ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ನಲ್ಲಿನ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶ ಜೀವಕೋಶಗಳ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ವಿಧಾನಕ್ಕೂ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ನಿರಂತರ ಆಮ್ಲಜನಕದ ಹಸಿವು, ಹಂತದಲ್ಲಿದೆ.
7. ಮಗುವಿನ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಹಿಂದಿದ್ದು.
8. ಕಾರಣ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಮೂಳೆ ಪದರವನ್ನು ನಾಶ ಗುರುತು ಒಂದು ವರ್ಷದ ವಯಸ್ಸು ಹತ್ತಿರ ನಡೆಯಲಿದೆ ಅಡಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮಾಡಬಹುದು.
9. ರಂದು US ಗುಲ್ಮವೃದ್ಧಿ ಕಾಣಬಹುದು
10. ಚರ್ಮದ ಹಳದಿಯಾಗಿರುವುದು.

ಮಗುವಿನ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ರೋಗ, ಅದು ಅವರು ತಮ್ಮ ಎರಡನೇ ಹುಟ್ಟುಹಬ್ಬದ ವಾಸಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಚಿಕ್ಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಅಥವಾ ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಸ್ ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾವ ಅಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಒಂದೇ ಒಂದು ಪೋಷಕ ರೋಗ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮಾತನಾಡಬಲ್ಲ. ಎರಡನೇ ಜೀನೋಟೈಪ್ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀನ್ ಇಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ, ಇದು ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ ರೋಗದ ಕುರುಹು ಮೃದುಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಥವಾ ಸುಗಮ ಚಿತ್ರ ನೀಡಲು ಇರಬಹುದು.

ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾ ಚಿಕ್ಕ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ:

1. ಹೈ ಮತ್ತು ಬಳಲಿಕೆ.
2. ಇಂಪೇರ್ಡ್ ಸಾಧನೆ.
3. ಆಗಿಂದಾಗ್ಗೆ ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ತಲೆನೋವು.
4. ಕಾಮಾಲೆ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಪೇಲವ ಚರ್ಮದ.
5. ಗುಲ್ಮ ಸಹ ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು.

ಸಮತಟ್ಟಾಗುತ್ತದೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಅಪಾಯ ಬಹಳವಾಗಿ ಸೋಂಕು ಒಳಗಾಗುವುದರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳಗೊಂಡಿತು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಇರುತ್ತದೆ.

ರೋಗ ಲಕ್ಷಣ

ಔಷಧಿ ಇದು ಹಾಕಲು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ, ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾವ ರೋಗ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಧ್ಯ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ರಕ್ತ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಅವರು ತಕ್ಷಣ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಮುರಿದ ರಚನೆ ಪ್ರದರ್ಶನ. ನೀವು ಸರಪಳಿಗಳು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಇವೆ ನಿರ್ಧರಿಸಿ.

ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿನ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತದೆ, ಹೀಗಾಗಿ ಒಂದು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಯಾವುದೇ ತೊಂದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಪಾಲಕರು, ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಮೊದಲು ಒಂದು ಕುಟುಂಬ ಒಂದು ಜೀನ್ ವಾಹಕ ಅಥವಾ ಅನಾರೋಗ್ಯ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಬೇಕು.

ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಿಕೆ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಈಗಾಗಲೇ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಎಂದು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಪರಿಶೀಲಿಸಿತು ಇರಬಹುದು. ಯಾವಾಗಲೂ ಅಧ್ಯಯನ ರೋಗದ ಅಸ್ತಿತ್ವವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವ ಇದರಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸಲು.

ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಕಾಯದೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಆರಂಭಿಸಲು ಸಾಧ್ಯತೆ ಇರುವುದರಿಂದ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಬೀಟಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ

ಬೀಟಾ ರೂಪಾಂತರ ರೋಗ ರೂಪುಗೊಂಡ ವೇಳೆ, ದೇಹದ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಬೀಟಾ ಸರಪಳಿಗಳು ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಒಡೆಯುತ್ತವೆ. ಅವರು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಎ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಇದು ಅಣುಗಳ ಒಟ್ಟು ಸಂಖ್ಯೆಯ 97% ಹೊಣೆ. ನೀವು ಅರ್ಥ ವೇಳೆ, ಬೀಟಾ-ಥಲಸೀಮಿಯಾ - ಎಂದು, ನಾವು ಬೇಟಾ-ಸರಪಳಿಗಳು ತಗ್ಗಿಸುವ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ, ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಆಧಾರದ ಹೇಳಬಹುದು, ಆದರೆ ತಮ್ಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ತೊಂದರೆಯಾಗದು.

ಕಾರಣ ಜೀನ್ನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಸರ್ಕ್ಯೂಟ್ ಜವಾಬ್ದಾರಿ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯನ್ನು ಅಸ್ತವ್ಯಸ್ತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ಈಗಾಗಲೇ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಅಸ್ತವ್ಯಸ್ತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಎಂದು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಕುರುಹು ಪ್ರಭಾವ ಡಿಎನ್ಎ ಕೆಲವು ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಇವೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಜೀನ್ಗಳ ಅದೇ ಪರಿವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು, ರೋಗದ ಕುರುಹು ಮಟ್ಟವನ್ನು ವಿಭಿನ್ನ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಬೀಟಾ-ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾವ ವೈವಿಧ್ಯಗಳು

ರೋಗದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರಣಕ್ಕೆ ಬೀಟಾ-ಥಲಸೀಮಿಯಾ ಅವಲಂಬಿಸಿ ಹಲವು ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ, ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿರಬಹುದು. ಎಲ್ಲರೂ ಹಲವಾರು ತಳಿವಿಜ್ಞಾನ ಅಂಶಗಳು ಎಲ್ಲರೂ ಹೆಸರುವಾಸಿಯಾಗಿದ್ದಾರೆ ಅವಲಂಬಿಸುವ ಒಂದು ರೋಗ ಇಂತಹ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಒಂದು ಪದ, ಪರಿಚಯವಿರುವ.

ಬೀಟಾ ಸರಪಳಿಗಳು ಉತ್ಪಾದನೆ ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಹಲವಾರು ರಾಜ್ಯಗಳು ಇವೆ:

1. ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್. ಇದು ಈ ರಾಜ್ಯದ ಎಲ್ಲಾ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಜನರು ನಲ್ಲಿ ಹೊಂದಿದೆ.
2. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಜೀನ್ ಪರಿವರ್ತನೆ ನಾಶ. ಬೀಟಾ ಸರಪಳಿಯ ಸಂಯೋಜಿತವಾಗಿರಲಿಲ್ಲ ಇದೆ.
3. ಭಾಗಶಃ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀನ್ ಭಾಗಶಃ ಅದರ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಆದ್ದರಿಂದ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಸರ್ಕ್ಯೂಟ್, ಆದರೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ.

ಎಲ್ಲಾ ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ, ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾವ ಕೆಳಕಂಡಂತೆ:

1. ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾ ಮೈನರ್. ಬೇನೆಯ ಒಂದೇ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀನ್ ಪ್ರಭಾವಿತಗೊಂಡಿದೆ. ಬಾಹ್ಯ ಸೂಚಕಗಳ ಮೇಲೆ ವ್ಯಕ್ತಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ. ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮಾತ್ರ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸ್ವಲ್ಪ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಹಾಗೂ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ.
2. ಮಧ್ಯಂತರ ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾ. ಬೀಟಾ ಸರಪಳಿಗಳು ತೀವ್ರ ಕೊರತೆಯಿದೆ ಕೇಳಿಬರುತ್ತಿವೆ. ಮಹತ್ತರವಾಗಿ ಕದಡಿದ ಹೆಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ರಚನೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು, ಬೆಳೆದಿಲ್ಲದ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ ರಚಿಸಿದರು. ರಕ್ತಹೀನತೆ ಹೆಚ್ಚು ಬಹಿರಂಗವಾಗಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ, ಆದರೆ ನಿರಂತರ ವರ್ಗಾವಣೆಯಿಂದ ಅನಿವಾರ್ಯವಲ್ಲ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಈ ಫಾರ್ಮ್ ತೀವ್ರವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗಬಹುದು, ಇದು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಕೊರತೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ಜೀವಿಯ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿಸಿದೆ.
3. ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಪರಿವರ್ತನೆ ಬೀಟಾ ಸರಪಳಿಗಳು ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಜವಾಬ್ದಾರಿ ಎಲ್ಲಾ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪರಿಣಮಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಥಲಸೀಮಿಯಾ (ಫೋಟೋ ಅನಾರೋಗ್ಯ ಮಾಡಬಹುದು ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು) ರೋಗಿಯ ಜೀವ ಉಳಿಸಲು ಸಾಮಾನ್ಯ ರಕ್ತವರ್ಗಾವಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಆಲ್ಫಾ-ಥಲಸೀಮಿಯಾ

ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಬೀಟಾ ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಇನ್ನೂ ಆಲ್ಫಾ ಸರಣಿ ಇವೆ. ಅವುಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಉಲ್ಲಂಘಿಸಿದೆ, ಅದು ಆಲ್ಫಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಅಂತಹ ರೂಪ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಸಾಧ್ಯ. ರೋಗ ಬೀಟಾ ಸರಪಳಿ ರಚನೆಗೆ ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ, ಮತ್ತು ಇದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಇಂತಹ ರಚನೆಯನ್ನು ಅದರ ಮುಖ್ಯ ಉದ್ದೇಶ ಪೂರೈಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ತುಂಬಿದ್ದು - ಆಮ್ಲಜನಕ ಸಾಗಿಸಲು.

ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಅಲ್ಫಾ ಚೈನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ರೂಪಾಂತರಗಳು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎರಡು ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ ಒಂದು ಮಗು ತಾಯಿಯಿಂದ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಎರಡನೇ - ತನ್ನ ತಂದೆಯಿಂದ.

ಆಲ್ಫಾ ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾವ ವೈವಿಧ್ಯಗಳು

ರೋಗದ ಈ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಹಲವು ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ:

1. ಹೀಗೆ ರೂಪಾಂತರದ ಅದೇ ಜೀನ್ ಲೋಕಸ್ ಆಫ್. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ನೀವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ವೀಕ್ಷಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.
2. ಇನ್ವಾಲ್ವ್ಮೆಂಟ್ ಎರಡು ಕೇಂದ್ರಗಳಿಗೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಅವರು ಅದೇ ಜೀನ್ ಅಥವಾ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿರಬಹುದು. ರಕ್ತದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಹಾಗೂ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಮತ್ತು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ಒಂದು ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮೂಲಕ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಸಣ್ಣ.
3. ರೂಪಾಂತರಗಳು ಒಳಗಾಗುವ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಮೂರು ಕೇಂದ್ರಗಳಿಗೆ. ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳನ್ನು ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ನೀಡುವ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಿದ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಸಹ ಗುಲ್ಮದ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ.
4. ಎಲ್ಲಾ ಕೇಂದ್ರಗಳಿಗೆ ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರ ಅಲ್ಫಾ ಚೈನ್ ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಒಂದು ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾವಿನ ಭ್ರೂಣದ ಅಂದರೆ ಫಾರ್ಮ್ ಜೊತೆಗೆ ತಾಯಿಯ ಗರ್ಭದಿಂದ ಒಳಗೆ ಅಥವಾ ತಕ್ಷಣ ಜನನದ ನಂತರ ಇನ್ನೂ.

ಆಲ್ಫಾ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಒಂದು ವಿಧವಾದ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯ ಇರಬಹುದು, ಆದರೆ ಭಾರೀ ರೀತಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ಎಂದು ಜೀವಮಾನದ ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಮಾತ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಶಿಕ್ಷಣ ಮಾನವ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ನಾವು, ಥಲಸ್ಸೇಮಿಯ ವ್ಯವಹರಿಸಿದೆ - ಈ ರೋಗವು. ಈಗ ನೀವು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನಲ್ಲಿ ಉಳಿಯಲು ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಇದು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಮತ್ತು ದೇಹಕ್ಕೆ ಕಬ್ಬಿಣದಿಂದ ಬಲವಾದ ಲೋಡ್ ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಗುರಿಯನ್ನು ನಿಗದಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಗಮನಿಸತಕ್ಕದ್ದು. ಇವರಿಗೂ ಸಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳಬಹುದು:

1. ತೀವ್ರ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ನಿಯಮಿತ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ ಅಥವಾ ರಕ್ತಕಣ ಸಮೂಹ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಆದರೆ ಈ ಅಳತೆ ಕೇವಲ ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿತ್ತು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.
2. ಇತ್ತೀಚೆಗೆ thawed ಮತ್ತು ಫಿಲ್ಟರ್ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಮಾಡಿದ. ಈ ಕಡಿಮೆ ಅಡ್ಡ ಪರಿಣಾಮ ನೀಡುತ್ತದೆ.
3. ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾವ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪ ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು ವೇಳೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸಹ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರತಿದಿನ ಆಡಳಿತ ಪೂರಕವಾಗಿದೆ ಕಬ್ಬಿಣದ ಕೊಂಡಿಗೂಡು.
4. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಬಹಳ ತೋರಿಸಿದರೆ ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಗುಲ್ಮ, ನಂತರ ಅದರ ತೆಗೆಯಲು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯನ್ನು ಐದು ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಕ್ರಮ ಇದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಆ ರಾಜ್ಯದಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಲಾದ ಸುಧಾರಣೆ ತೆಗೆಯುವುದು, ಆದರೆ ಮತ್ತೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಅಭಾವವಿರುವ ನಂತರ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಸೋಂಕುಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಂತರ.
5. ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ದಾನಿಯ ಹುಡುಕಲು ಎಲುಬಿನ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ, ಆದರೆ ಬಹಳ ಕಷ್ಟ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ.
6. ನೀವು ಬೀಜಗಳು, ಸೋಯಾ, ಚಹಾ, ಕೋಕೋ ಎಂದು, ಕಬ್ಬಿಣ ಹೀರುವುದನ್ನು ಕಡಿಮೆ ನಿಮ್ಮ ಆಹಾರ ಆಹಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಮೂದಿಸಬೇಕು.
7. ಆಸ್ಕೋರ್ಬಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಸ್ವೀಕರಿಸಿ, ಇದು ಕಬ್ಬಿಣದ ವಿಸರ್ಜನೆ ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ.

ರೋಗಿಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಸುಗಮಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಇದು ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಇನ್ನೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಜೊತೆಗೆ.

ರೋಗ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಇದ್ದರೆ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ತಳಿವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಅರ್ಥ, ಇದು ವಾಸಿಮಾಡಬಹುದಾದ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇನ್ನೂ ಈ ರೋಗ ನಿಭಾಯಿಸಲು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ವಿಧಾನಗಳು ಸಿಗಲಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಇನ್ನೂ ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಇವೆ. ಕೆಳಗಿನ ನಿರೋಧಕ ಕ್ರಮಗಳು ಸೇರಿಸಿ:

1. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿದಾನ ನಡೆಸುವುದು.
2. ಪೋಷಕರು ರೋಗ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ರೋಗ ಗುರುತಿಸಲು ಭ್ರೂಣದ ರೋಗನಿದಾನ ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.
3. ನೀವು ರೋಗನಿದಾನ ಕುಟುಂಬದ ಸಂಬಂಧಿಕರು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಇದು ಯೋಜನೆ ಒಂದು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ತಳಿ ಭೇಟಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಅಗಾಧ ಪ್ರಮಾಣದ ಇರುತ್ತದೆ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಯಾವಾಗ ಒಂದು ಪರಿವರ್ತನೆ ಊಹಿಸಲು ಅಸಾಧ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು, ಮತ್ತು ಜೋಡಿಗಳು ತಮ್ಮ ವಂಶ ಅರ್ಥ, ಅಥವಾ ಬದಲಿಗೆ ಸಹಾಯ ಅನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಾಗಿ ಇವೆ, ರೋಗಗಳು ಮತ್ತೊಂದು ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ ಎಂದು.

ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಮುನ್ನರಿವು

ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಮತ್ತು ಮುನ್ಸೂಚನೆ ಸ್ವರೂಪಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳ ಮಾಡಬಹುದು. ಸಣ್ಣ ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ರೋಗಿಗಳ ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನ, ಮತ್ತು ಇದು ಉದ್ದ ಲೈವ್ ವಿತ್ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಜನರ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಹೊರತಾಗಿಲ್ಲ.

ಲೈಂಗಿಕ ಪರಿಪಕ್ವತೆ ವಯಸ್ಸು ಉಳಿದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ಬೀಟಾ-ಥಲಸೀಮಿಯಾ ಕಿರುಭಾಗವನ್ನು ಮಾಡಿದಾಗ.

ರೋಗದ ಮಿಶ್ರ ತಳಿಯ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು, ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಆದರೆ ಹೊಮೊಜೈಗಸ್ ಆದರೆ ಇನ್ನೂ ತೀವ್ರ ಅವಶ್ಯಕತೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ರಕ್ತ ಮಾಡಲು ಅಗತ್ಯ. ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಇಲ್ಲದೆ, ರೋಗಿಯ ಜೀವನ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಅಸಾಧ್ಯ.

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ ಈಗ ವಿಜ್ಞಾನ ಇನ್ನೂ ನಿಭಾಯಿಸಲು ಕಲಿತರು ಎಂಬುದನ್ನು ಆ ರೋಗಗಳ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ಮಟ್ಟಿಗೆ ಇದು ಹಿಡಿತದಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕು ಮಾಡಬಹುದು.