ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಏನು?

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕೇಳಿದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಥವಾ ದೃಷ್ಟಿ ಜೊತೆಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸತತ ನೇರ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವಿಕೆ ಲಕ್ಷಣ ಇದೆ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವಾಗಿದ್ದು, ಆಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ನಮ್ಮ ದೇಶದ (ಹೆಚ್ಚಾಗಿ) ಒಂದು ಸುಮಾರು 17 ಅನಿಶ್ಚಿತ ಈ ರೀತಿಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಇನ್: 100 000.

ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ

ತಜ್ಞರು ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಾರಣ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ 21-22q ವಲಯದಲ್ಲಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ದೀರ್ಘ ತೋಳಿನ ಇದೆ ಇದು ಜೀನ್, ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಜೊತೆಗೆ, ಕಾಲಜನ್ ವಿಧದ 4 ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಅವಿಭಾಜ್ಯ ರಚನೆ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕಾರಣ. ಕಾಲಜನ್ ಇಂಥದೊಂದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ವಿಜ್ಞಾನ ಇದು ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವ ಮತ್ತು ನಿರಂತರತೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ಅಂಗಾಂಶ ನೇರ ಅಂಶವಾಗಿದೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬಲ್ಲ.

ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಲಕ್ಷಣ ಮೊದಲ ಸ್ವತಃ ಐದು ಹತ್ತು ವರ್ಷಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಭಾವಿಸಿದರು ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು (ಹುಡುಕಲು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ರಕ್ತ) ಹೆಮಟೂರಿಯಾ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಇದೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ತಜ್ಞ ಮೂಲಕ ಮುಂದಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ನಲ್ಲಿ, ಅಂದರೆ, ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ dizembriogeneza ಅಪವಾದವನ್ನು ಎಂದು ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ. ಶರೀರದ ಪ್ರಮುಖ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ವಿಶೇಷ ಪಾತ್ರ ಪ್ಲೇ ಎಂದು ಒಂದು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ವೈದ್ಯರು epikant (ಕಣ್ಣಿನ ಒಳ ಮೂಲೆಯಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಕ್ರೀಸ್), ಆಕಾಶದ, ಕಿವಿ ಮತ್ತು ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಎರಡೂ ಸ್ವಲ್ಪ ವಿರೂಪಗೊಂಡು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ಸುಸ್ಥಿರ ಕಿವುಡುತನಕ್ಕೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಒಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ಚಿಹ್ನೆ, ಮತ್ತು ಕಿವುಡುತನಕ್ಕೆ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೇಲಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಎಲ್ಲಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಹದಿಹರೆಯದ ತೋರಿಸಲು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ವೈಫಲ್ಯ ಸ್ವತಃ ಮಾತ್ರ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ಭಾವಿಸಿದರು ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ರೋಗನಿರ್ಧಾರ

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕುಟುಂಬದ ಇತರ ಸದಸ್ಯರು ರೋಗದ ಈ ರೀತಿಯ ಡೇಟಾವನ್ನು ಅಸ್ತಿತ್ವದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಾಕಷ್ಟು ಕೆಳಗೆ ಪಟ್ಟಿ ಐದು ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಮೂರು ಹೊಂದಿಕೆ ರೋಗ ಖಚಿತಪಡಿಸಲು:

• ಕಿವುಡುತನಕ್ಕೆ;
• ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಕರ ಸಾವಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ;
• ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಹೆಮಟೂರಿಯಾ ನಿರ್ಧರಿಸುವಿಕೆ;
• ಕಣ್ಣಿನ ರೋಗ ಪತ್ತೆ;
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಇಂಥ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಪಸ್ಥಿತಿ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ನಿರ್ಧಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ ಮುನ್ನಡೆಯನ್ನು ನಿಧಾನವಾಗಿಸುವಂತೆ. ಆಲ್ಪೋರ್ಟ್ ಕಾಯಿಲೆ ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡ, ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಶಿಫಾರಸು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ನಿಷೇಧಿಸಲಾಗಿದೆ ವ್ಯಾಯಾಮ ಇವೆ ಸಮತೋಲನ ಆಹಾರದ. ಗ್ರೇಟ್ ಗಮನ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ಕೇಂದ್ರಗಳು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪುನರ್ವಸತಿ ಹಣ ಇದೆ. cytostatics ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಔಷಧಗಳು ರೋಗದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಸುಧಾರಣೆ ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿಗದಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಒಂದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವರ್ಗಾಯಿಸುವ ಆದ್ಯತೆಯನ್ನು ಮಾಹಿತಿ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಣನೀಯ ವಿಚಾರಣೆಯ ನಷ್ಟವಿಲ್ಲದೆಯೇ ರಕ್ತಮೂತ್ರ ಪತ್ತೆಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ರೋಗ ತಪಾಸಣೆ ಅನುಕೂಲಕರ ಮಾರ್ಗ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು. ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ವೈಫಲ್ಯ ಈ ರೀತಿಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಅಪರೂಪವಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.